История
Пишет мама:
«Стёпе 3,5 года. Это замечательный, красивый, улыбчивый и очень жизнерадостный малыш. Однако развивается он с тяжелой психомоторной и психоречевой задержкой, и в свои 3,5 года пока не ходит, самостоятельно не сидит, не ползает, не говорит.
Причина генетическая – редкая мутация NR2F1, которая в первую очередь влияет на работу нервной системы и зрения, а также приводит к нарушению в развитии других органов. Заболевание, которое она вызывает – генетический синдром Бош-Бунстра-Шаафа. Таких деток всего около 140 официально в мире.
Стёпа – долгожданный малыш, появлению которого все были безмерно рады. Беременность мамы протекала без осложнений, в щадящем режиме, с соблюдением всех рекомендаций, роды были естественные, 8/8 баллов по шкале Апгар. Однако в первый месяц при обследовании выявили серьезные нарушения в развитии глаз, а далее по мере роста малыша, становилось понятно, что и общее развитие не в норме. Сейчас у нас стоят диагнозы: синдром Бош-Бунстра-Шаафа, центральный тетрапарез, тяжелая задержка моторного и речевого развития, колобома сетчатки левого глаза, колобома радужки и хориоидеи обоих глаз.
По словам генетика, подобная мутация происходит случайным образом и может коснуться любого ребенка вне зависимости от возраста и состояния здоровья родителей, экологии и других внешних факторов. К несчастью, эта беда коснулась нашу семью.
С 3 месяцев мы стали заниматься реабилитацией. Сначала это были традиционные курсы детского массажа. Далее в 7 месяцев мы уже пошли на первую курсовую реабилитацию. И теперь наша жизнь – это постоянные занятия. Дело в том, что из-за данной генетической мутации у Стёпы нарушены связи между определенными участками мозга, из-за этого, ему нужно очень много времени, чтобы чему-то научиться. А также необходима непрерывность занятий, иначе полученные навыки пропадают, и нужно начинать учиться заново.
Степа умеет улыбаться, смеяться, баловаться, он издает много звуков, пытается вступать в диалог. Он умеет недолго смотреть на предметы, если они яркие и контрастные, умеет делать глотки из кружки, а также переворачиваться со спины на живот и обратно. С этого года, по рекомендациям генетика, мы стали заниматься в центре «Родник», и наши результаты стали намного заметнее: уже Степа может вынимать иголочки из ежика, по команде толкать мячик, греметь маракасами и стучать палочками. А в двигательном развитии его хвалят особенно: он стал отлично держать голову, поворачивать ее в обе стороны, уверенно опираться на руки, отлично подтягивает ножки, показывая все предпосылки к самостоятельному ползанию. У Степы хороший потенциал, его хвалят все специалисты. Поэтому мы переполнены надежд и ожиданий, что все у Стёпочки получится, что он сможет научиться всем основным, жизненно важным вещам – ходить, смотреть, понимать речь, общаться.
Постоянные реабилитации нам самостоятельно не осилить, поскольку мы живем со Степой вдвоем, и наших доходов хватает на необходимое, но регулярные занятия с сильными, опытными специалистами стоят дорого. С папой ребенка мы вместе не живем, он помогает финансово в размере 20 000 руб. в месяц. Но это не официальные алименты, а личные договоренности. Поэтому мы обращаемся в фонд за помощью в оплате реабилитации, которые нам жизненно необходимы.
Спасибо за вашу отзывчивость, будем благодарны за вашу помощь!»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва