Семён Конохович — Клуб добряков

Сбор закрыт

Семён Конохович

с. Новобессергеневка, Ростовская обл., 18 лет
Диагноз – Синдром врожденных аномалий с другими изменениями скелета

100%

Собрано 38 000 ₽

Требуется проведение генетического анализа в лаборатории Геномед, г. Москва

История

Пишет Семен:
«С семилетнего возраста у меня отмечается задержка роста и физического развития, дефицит массы тела и гиперактивность. При обследовании в 10 лет был выставлен диагноз «конституциональная задержка роста». Врач-эндокринолог рекомендовал прием поливитаминных комплексов, так как соматотропный гормон, по его мнению, был в пределах нормы.
На данный момент времени набор веса и рост тела прекратились. Вес составляет 29 кг, рост 144 см. Присутствует постоянная слабость от незначительных физических нагрузок. При ходьбе ощущается боль в ногах. Обследование в РостГМУ показало, что дальнейший физический рост невозможен, наблюдается разрежение костной ткани на фоне низкорослости неуточненного генеза, аномалия развития головного мозга — ликворные кисты височной доли справа, вентрикуломегалия. Рекомендовано полное секвенирование экзома, так как другие доступные методы исследования недостаточны. По мнению специалистов все указанные отклонения являются результатом «поломки» генетического аппарата. Анализ необходим, чтобы установить точный диагноз и избежать дальнейшего ухудшения состояния.
Я живу с мамой и сестрой у наших родственников в селе в Ростовской области. Сестра учится в 7 классе. Мама пока не работает, в селе нет работы, а ездить в город каждый день пока нет возможности. Я планирую поступать в колледж. Но не знаю, как будет получаться. В школе я учился на индивидуальной форме обучения, так как я инвалид и не могу писать правой рукой. Мы из Бахмута (Артемовска). Наш дом и все имущество вероятно разрушены. Папа погиб осенью. Самостоятельно оплатить данное исследование не представляется возможным.
Очень надеюсь на помощь неравнодушных людей!»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа