Саша Талькова — Клуб добряков

Сбор закрыт

Саша Талькова

г. Омск, 2 года
Диагноз – миатонический синдром неуточненный

100%

Собрано 38 000 ₽

Требуется генетический анализ

История

Пишет мама:
«Дочка родилась 15.04.2022 года, беременность и роды протекали без осложнений, роды прошли в срок, через несколько дней благополучно выписана из роддома домой. Однако с самого рождения состояние ребенка вызывало беспокойство: были трудности с грудным вскармливанием, низкий тонус мышц тела, довольно высокая масса тела на первом году жизни. И основная проблема – позднее освоение всех моторных навыков ребенком, ни один навык не сформировался в срок (самостоятельное сидение с 10 месяцев, опора на стопу  в 1 год и 1 месяц, самостоятельная ходьба в 1 год и 7 месяцев). С первых месяцев жизни Саша наблюдалась у невролога, который назначал массажи и медикаментозное лечение.
У дочки было нарушение походки с начала ходьбы – Саша ходила неуверенно, часто спотыкалась и падала, ходила на носочках. Помимо этого, на первом году жизни для ребенка была характерна сонливость, безэмоциональность, быстрое утомление.
На протяжении жизни Саша регулярно проходила курсы массажа и гимнастики, медикаментозное лечение.
Ребенок обследовался в детской городской поликлинике, областной больнице, а также посещал врачей некоторых платных клиник. Изначально дочке ставился диагноз – последствия постгипоксического поражения центральной нервной системы, синдром двигательных нарушений.
В настоящий момент Саша развивается. Масса тела нормализовалась. Походка стала лучше, увереннее. Однако низкий мышечный тонус, сниженные рефлексы остались, что вызывало и вызывает вопросы у неврологов. Диагноз ребенка требует уточнения. Полученные ранее результаты анализов точного диагноза поставить не позволяют, как указывают врачи, необходимо проведение полного секвенирования экзома в клинике «Геномед».
В нашей семье двое родителей и двое детей. Есть также две бабушки, но они живут в другом городе.  Саша очень любит свою старшую сестру Аню. Всё время дома и на улице они проводят вместе. Также Саша в игровой форме общается с детьми на детской площадке.
Рядом с нашим домом располагается детский сад, который Саша начнёт посещать в сентябре 2024 года. А в детском саду живут белки, которых Аня и Саша регулярно кормят. Саша преимущественно любит спокойные игры: лепка, рисование, собирание камушек. На улице с удовольствием играет и в подвижные игры.
В семье работает только папа детей, а я совместила два декрета, не выходя на работу, чтобы посвящать время детям. Из-за этого, конечно, материальное положение семьи скудное, поэтому мы обращаемся к добрякам за помощью в оплате необходимого исследования».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа

100245 13070 14077 14080