Пишет мама:
«Меня зовут Анна, я прошу оказать помощь в проведении генетических анализов для моего сына Михаила. Ему уже почти 10 лет, и 5 из них мы пытаемся установить диагноз, для того чтобы ему стало легче жить и учиться.
Серьезные проблемы со здоровьем начались в 2018г. С пятилетнего возраста у Михаила происходят периодические (каждые 5-7 дней) приступы поднятия ацетона. Они сопровождаются головной болью, слабостью, рвотой, при таком состоянии ребенок лежит в постели 2-3 дня.
В течение 5 лет обследования проходили в районной и краевой больницах Ставропольского края. В августе 2020 года проводили онлайн консультацию с НИКИ педиатрии им. А. К. Вельтищева. Проходили полное секвенирование экзома, была обнаружена генетическая поломка. Последнее обследование прошли в ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» города Москвы.
После прохождения госпитализации нам было рекомендовано дополнительное обследование в медико-генетической лаборатории. Дифференциальный диагноз проводится с другими заболеваниями из группы нарушений обмена веществ, а также с мигренью. Далее через 6 месяцев планируется госпитализация в отделение наследственных нарушений обмена веществ Морозовской больницы для проведения контрольного обследования и лечения.
На данный момент состояние сына удовлетворительное. Интеллект и навыки у Михаила в норме, но физические нагрузки и нагрузки в учебе, как обычным детям, ему переносить тяжело, быстро утомляется, что может спровоцировать приступ.
Целью генетического исследования для уточнения и расширения диагноза является в конечном итоге улучшение качества жизни ребенка. Если не проводить данное исследование, то, не определив истинные причины приступов, будет трудно с ними бороться, и в результате частых приступов начнут страдать внутренние органы и интеллект.
Данные генетические исследования не проводятся бесплатно.
Михаил очень смышленый, любознательный ребенок, несмотря на проблемы со здоровьем. С 4,5 лет он занимается английским языком, хорошо учится (с первого класса на индивидуальном обучении), посещает художественную школу и увлекается программированием.
Но, несмотря на все увлечения, Михаил практически не выходит из дома, не общается со сверстниками (кроме общения онлайн), что не очень способствует социализации ребенка. Ему бы очень хотелось ходить в школу, посещать мероприятия, общаться с детьми, но он лишен этих возможностей из-за проблем со здоровьем. От любого стресса, перевозбуждения или утомления у него может начаться приступ.
Живем мы с Михаилом вдвоем.
Последние 3 года я не могу работать, так как за сыном нужен постоянный уход, поэтому материально положение у нас не очень хорошее. Мы получаем пособие на детей с 8 до 17 лет, и в декабре Михаилу назначили пенсию по инвалидности. Поэтому оплачивать дорогостоящие анализы у нас нет возможности, и мы очень просим Вас нам помочь!»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа