История
Пишет мама:
«15 сентября 2022 года в ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России Михаилу поставили диагноз макулярная дегенерация — болезнь Штаргардта. В настоящее время это генетическое заболевание не лечится обычными лекарствами. Прогноз врачей — потеря зрения в ближайшем будущем.
Пораженная область: оба глаза, макула, потеря центрального зрения. Первые симптомы мы заметили, года два назад, когда он стал подходить поближе к телевизору, чтобы смотреть мультфильмы. Мы подумали, что у него может быть близорукость в будущем, так как у нас с мужем близорукость со школьных времен, которая не прогрессирует (я; -3,0 на оба глаза, муж -4,0 на оба глаза). Два раза в год мы посещали офтальмолога для проверки его зрения. Это было на уровне 0,9-1,0 довольно неплохо. Мы были у офтальмолога в январе 2022 года и в августе 2022 года. В январе доктор не заметил ничего странного, но в августе Михаил не смог ответить на половину букв на экране. Но очевидные параметры, проверенные с помощью офтальмологического оборудования, были в норме. Итак, наш офтальмолог отправил нас на обследование в специализированный институт в Москве имени Гельмгольца. Здесь, основываясь на другом офтальмологическом оборудовании, врачи поставили нам этот диагноз. В середине сентября врачи оценивали его зрение как 0,4-0,5 (или 40-50% от нормы), и его нельзя исправить с помощью очков. 30 сентября в ГБУЗ «ДГП №133 ДЗМ» врачи диагностировали ухудшение, офтальмологический статус 0,1-0,2 (или 10-20% от нормы), дали направление в ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» МЗ РФ для решения вопроса о дальнейший тактике ведения пациента, для получения данных для оформления инвалидности.
Михаил сейчас плохо видит доску в школе, проектор не видит совсем, вынужден низко наклоняться над книгой, чтобы читать или писать.
Сейчас необходимо сохранить сетчатку глаза, хотя бы в том состоянии, которое есть, чтобы при появлении препаратов постараться восстановить или улучшить его зрение. Михаилу необходим портативный видеоувеличитель, чтобы продолжать учится в школе, снять сильное напряжение с глаз, не позволить болезни еще дальше прогрессировать. Так как за пару недель у него зрение ухудшилось в два раза, нам требуется аппарат как можно быстрее.
Лечения в России и за границей пока нет, препараты за границей в США будут только в 2023 году, в России данное заболевание практически не изучается и не лечится
Михаил добрый, внимательный, с любопытством изучает что-то новое, но только в тех областях, которые ему нравятся — например, футбол, робототехника, военное дело, игры, конструирование. Ему нравится быть лидером, он коммуникабельный. Михаил очень целеустремленный, он хочет быстрее вырасти и получить профессию».
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва