Пишет мама:
«Дочь родилась недоношенной, на 31 неделе, с весом 1310 гр., рост- 41 см (экстренное кесарево – гестоз), перенесла кровоизлияние в мозг, отек мозга, гипоксию, гемипарез, двухстороннюю пневмонию, ослепла на правый глаз. Наблюдалась и оперировалась в НИИ им. Гельмгольца, получала массаж, ноотропную терапию. Развивалась с задержкой: ходит с 1,5 лет, сидит с 2-х лет. Затем фразовая речь до 3,5 лет. Потом что-то случилось. Речь стремительно беднела, к 5 годам остались только единичные слова, на ЭЭГ появился эпи- очаг, страхи, истерики. Ступни изогнулись и стали полыми, пальцы на них деформировались, разучилась приседать, начались проблемы с памятью и вниманием. Уже несколько лет дочку беспокоят головные боли и беспокойство по типу малой эпилепсии.
В 2016 году была выявлена расщелина позвоночника на рентген-снимке  и птоз кишечника, а дальше еще больше патологий: органическое поражение мозга, атонически- астатический синдром, правосторонний грудо-поясничный сколиоз 1 степени, кифоз грудного отдела позвоночника 2 ст., воронкообразная деформация грудной клетки, тазовая ассиметрия, ригидные икроножные мышцы и, к сожалению, многие другие.
Дочь в настоящее время говорит только иногда отдельные слова. Чтение и письмо не освоила (посещала школу 8 вида), пользуется жестами, не доступны понятия «грязь», «бытовая химия», «лекарства», плохо различает съедобное и несъедобное. Но непонятно каким образом фиксирует интервал времени, отличает мелодии с живым звуком от записей под фонограмму. Очень любит танцевать, узнает знакомые мелодии по первым звукам. Любит длительные пешие прогулки в парке и слушать чтение книг вслух, реагирует улыбкой в нужных местах, смысл текста понимает.  С трудом собирает пирамидку, но выбирает задания по теме «что здесь лишнее» или «найди пару», успешно справляется. Подает картинку на любую букву… но не может запомнить, как выглядят сами буквы (недоступен их графический образ). Обожает листать журналы мод. Домашними делами мало интересуется, уход за собой с помощью взрослых. Может сполоснуть посуду и вытереть пыль. Использует только левую руку. Машенька – девушка с сильной волей к жизни. С хорошим характером. С чувством юмора.  К людям доброжелательна. Внешней агрессии нет и никогда не было, но может укусить себя за кисть руки, если ее не понимают.
Для нас очень важно провести секвенирование генома с целью выявления причин неврологических проблем, задержки развития, снижения интеллекта, проблем со скелетом, расщелины  позвоночника и других, возможно, генетических проблем.
Это позволит, наконец-то подобрать  правильное  лечение, поддерживающую терапию, приостановить или задержать патологические процессы в головном мозге. Избежать бесполезного назначения лекарственных средств и повысить уровень жизни девочки. Хоть немного улучшить.
Клинику «Геномед» порекомендовал опытный невролог Олег Корень.
Самостоятельно мы не можем оплатить дорогостоящее исследование.
Маша, ее отец и я, мать, являемся пенсионерами. Работает один отец, на полставки, по ночам, так как днем помогает с уходом и реабилитацией. Живем материально стесненно, в государственной двухкомнатной квартире. Накоплений у семьи нет, так много обследовали и лечили Машу в платных клиниках, да и простой быт требует повышенных расходов – девочка ломала приборы и портила вещи. Я тоже инвалид по слуху, но самостоятельно освоила науку чтения по губам. Взрослый сын живет отдельно, на съемной квартире, у него двое несовершеннолетних детей, жена не работает. Помочь не может.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа