Пишет мама:
«Дочка Лиза родилась в срок с отличным весом 3900 грамм и ростом 54 см. По всем показателям все было отлично. Но в первый месяц очень плохо ела, почти не набирала вес и часто спала, еще очень смущал перекос нижней губы, врачи говорили, что это возможно парез и так будет всю жизнь.
В месяц все обследования были в норме, кроме весового показателя, тогда врачи просто посоветовали чаще будить и кормить ребёнка. Первые полгода я боролась за её вес – пыталась чаще кормить, докармливать, но Лиза есть не хотела, и вес увеличивался всего по 50-100 грамм в месяц. Мы лежали три раза в стационаре с диагнозом гипотрофия, но причину никто их врачей так и не нашел, говорили, что, возможно, поражен пищевой центр и дочка не испытывает аппетит и ей всю жизнь нужно будет напоминать, что надо поесть.
В четыре месяца начали активно вводить прикорм, но ситуация не изменилась – дочка не хочет есть, кормлю практически насильно и по часам. Такая же ситуация по сей день. В год и четыре месяца Лиза весит всего 8 кг.
Но вес не основная наша проблема – в 8 месяцев дочка не переворачивалась на живот, плохо удерживала голову, не гулила. Врачи говорили, что это слабость от гипотрофии, естественно, к генетику нас никто не направлял.
К генетику мы поехали платно сами, и там нам открыли глаза – на лицо множественные стигмы, характерные для большого количества врожденных генетических синдромов. Генетик нам назначил проходить постоянную реабилитацию и сделать анализ полного секвенирования экзома.
Позже мы поехали сами в генетический институт им. Бочкова в Москве, в надежде что там у нас возьмут этот анализ или поставят диагноз по текущей ситуации. Но и там данный расширенный анализ в рамках ОМС не делают – только платно, а конкретный синдром они поставить не могут по той же причине что и первый генетик – слишком много признаков, указывающих на разные синдромы: Корнелия де Ланге, Вильямса, синдром мебиуса и даже СМА.
С 8-ми месяцев мы стали ходить на платную реабилитацию, так как реабилитация по ОМС нам не положена из-за отсутствия единого диагноза и инвалидности, которые поставить смогут только по результатам секвенирование экзома и, если после двух лет у дочки проявится умственная осталось. Но мы не можем терять время и сейчас делаем всё возможное, чтобы запустить движение.
Так как я нахожусь в декрете, а работает только муж , мы не в состоянии сами оплатить генетический анализ, так как все деньги в том числе кредитные уходят на реабилитацию, которую мы проводим с ноября 2022 года в режиме нон-стоп по сей день. Благодаря реабилитации, а именно ЛФК, дочка стала переворачиваться на живот, сидеть и ползать на четвереньках. Но все равно сейчас у неё огромное отставание от сверстников, так как она, соответственно, не встает, не стоит у опоры и не ходит. Дополнительно есть вопросы по психическому развитию, проявляемому в отсутствии гуления, лепета, речи, постоянные яктации и полная апатия ко всем процессам.
Необходимо сделать анализ, чтобы понимать какие нарушения и в каких генах есть у Лизы, причем сроки очень сжатые, так как шанс хоть что-то скорректировать в физическом и психическом развитии есть в большей степени до двух лет. Потом сформируются патологические паттерны, с которыми будет тяжело бороться, а мозг потеряет свою нейропластичность. Также есть риски что синдром вызывает нарушения в эндокринологии и, соответственно, работа органов тоже может быть нарушена, что потом потребуется исправлять оперативным путём. Может сейчас это можно исправить приёмом лекарств и витаминов.
За все время мы были у двух генетиков в нашем городе и один раз ездили в Институт им. Бочкова в Москву. Все генетики расходятся в мнении о предполагаемом диагнозе, но все подтверждают генетическую проблему и назначают нам анализ полное секвенирование экзома, которое, к сожалению, не покрывает ОМС.
Последний генетик нам посоветовал лабораторию ООО «Геноаналитика», которая по его опыту наиболее качественно и досконально делает данный анализ, и в которой стоимость его одна из самых низких на рынке данных услуг.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа