Пишет мама:
«Лиза родилась абсолютно здоровым ребенком. Росла и развивалась, как положено: начала держать голову в три месяца, научилась переворачиваться в 6-7 месяцев. Ей очень нравилось играть с игрушками, она любила рассматривать картинки в детских книгах, могла подолгу сидеть и перелистывать страницы, ее это очень увлекало. Дочка росла подвижной и любознательной: постоянно ползала за кошкой, пытаясь поймать ее, проявляла большой интерес к окружающим предметам, подползала к шкафам, открывала дверцы, изучала содержимое, доставала вещи и пыталась складывать их обратно. Этот процесс ее очень увлекал. В 1 г. 3 мес. мы начали замечать, что ребенок угасает. Серьезные проблемы у Лизы начались в полтора года. Она так и не начала ходить, были попытки ходить вдоль дивана, но со временем дочка вообще перестала самостоятельно вставать и ходить даже вдоль опоры, прекратила активно ползать, 90% времени просто находится без движения. У Лизы полностью пропал интерес к игрушкам, книгам, животным, полная апатия ко всему окружающему, пропала реакция на предметы и звуки. Перестала работать мелкая моторика, отсутствует захват кистью. Дочка ничего не берет в руки. Единственные движения, которые сейчас совершает Лиза – это то, что она бьет рукой об руку, высовывает язык, пытается схватить его руками. Когда засыпает бьет себя по голове, груди, хватает себя за волосы. В течение дня наблюдается сильный тремор рук и всего тела на фоне эмоционального возбуждения или страха.
Мы проходили обследования в нескольких клиниках: ГБУЗ «ДККБ» МЗКК Психоневрологическое отделение, ГБУЗ «Научно-исследовательский институт-краевая клиническая больница №1 им. профессора С. В. Очаповского» Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация. Диагноз на данный момент – задержка психо-речевого и моторного развития, эпилепсия субклиническая, подозрение на синдром Ретта. Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма. Врачи настаивают на том, что причина скорее всего в генетике. Мы выполняем все рекомендации врачей: непрерывный прием АЭП, сдача контрольных анализов, занятия с логопедом-дефектологом.
Однако, сейчас в первую очередь необходимо исключить предполагаемый синдром, а также какие-либо другие генетические заболевания. Генетик направляет нас в лабораторию Геноаналитика для прохождения полногеномного секвенирования 50Х. Но исследования данного вида платные. Без них планирование дальнейшего лечения просто невозможно. На данный момент улучшений в состоянии Лизы нет, и нет понимания в чем причина такого отката и задержки в развитии. Ребенок растет физически, но нет базовых навыков для полноценной жизни, повышена эпиактивность, что увеличивает риск приступов. Если лечение не провести в ближайшее время не исключена вероятность ухудшения развития.
Лиза очень нуждается в этом обследовании. Конечно, ходить в садик дочка не может. Выходить гулять на улицу можем только в коляске.
Большую часть времени она находится дома с бабушкой, я вынуждена совмещать уход за ребенком и работу – отец Лизы не принимает никакого участия в ее жизни, финансовой поддержки нет. Получаем господдержку в виде ежемесячных выплат от государства по уходу за ребенком в возрасте от 1,5 лет. Материальное положение очень сложное. Поэтому я решилась обратиться за помощью в ваш фонд».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа