Пишет мама:
«О том, что у Лизы проблемы со здоровьем, мы узнали во время беременности — были выявлены патологии во время проведения УЗИ (подозрение на синдром Дауна). В этом же центре, где проводили УЗИ, нам предложили провести анализ на кариотип, чтобы исключить синдром Дауна. Всю беременность ребенок плохо развивался, отставал в росте, весе. И вот долгожданное рождение нашей доченьки! С роддома нас перевели в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей, там нас обследовали, дали кучу рекомендаций и выписали домой. Дальше мы наблюдались у невролога, по месту жительства с диагнозом «энцефалопатия».
В 8 месяцев мы легли в областную детскую больницу г. Великий Новгород. Там нас обследовали, сделали МСКТ и снова анализ на кариотип. Выписали с диагнозом «задержка темпов психомоторного развития; гиперметропия средней степени обоих глаз». После мы обратились в детскую городскую больницу Святой Ольги в г. Санкт-Петербург. В больнице в первый же день нашего поступления, при осмотре ребенка сказали, что нам нужно обратиться к генетику, у ребенка синдром, который нужно выявлять.
Генетика мы нашли в Москве в «Научно-генетическом центре». Там нас проконсультировали и назначили анализы на органические кислоты и хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения. В заключении указали, что патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.
В 2018 году мы попали на обследование в детский научно-клинический центр инфекционных болезней Санкт-Петербурга в отделение нейроинфекции и органической патологии нервной системы. Там нам сделали МРТ, обнаружили кисту Ратке и выявили, что у ребенка тахикардия. Выписали нас с рекомендацией обратиться к нейрохирургу. Там же мы нашли нейрохирурга, который нас отправил к генетику.
При «секвенировании полного генома» были выявлены нарушения в генах, ставят под вопросом синдром CEBALID, но для точного диагноза нам назначили ещё один анализ «секвенирование по Сэнгеру у трио» (мать-отец-ребёнок). Этот анализ выявил одинаковые поломки в генах у ребёнка и папы, и тут нам опять говорят, что поставить диагноз не представляется возможным, потому что отец полностью здоров, а это значит, нужно другой анализ делать.
И вот нам назначают «хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня» для подтверждения диагноза.
Наша семья просит помощи в оплате данного анализа. Поставить правильный диагноз — очень важно для нас! От этого мы сможем отталкиваться в дальнейшем лечении и развитии нашей Лизы. Елизавета в нашей семье единственный ребёнок.
Средств на оплату данного анализа у нашей семьи нет. В семье работает только муж. Я сижу дома по уходу за ребёнком-инвалидом. Я очень надеюсь, что вы сможете нам помочь!
Все это время дочка развивалась с глубоким отставанием. Очень поздно стала держать голову, в полтора года в первый раз стала пробовать ползать, в1 год 11 месяцев начала ходить. При этом Лиза всегда очень активная и жизнерадостная. На данный момент Лиза очень отстаёт в развитии от своих сверстников, она говорит всего несколько слов: «папа», «мама», «баба», «дада»-это деда, «Ханна»-это кличка её собаки, но хорошо понимает обращенную речь. С нами и детьми на детских площадках Лиза общается жестами. Елизавета очень любит играть в мячик, кубики, крупный конструктор, может собрать несложную мозаику. Лиза очень озорной ребёнок, она на месте не сидит, все время придумывает какие-то занятия себе и нам. Любит, когда мы все вместе играем в мяч, или смотрим, как она танцует, а мы должны хлопать. У Лизы развиты элементарные навыки самообслуживания: она может помыть руки, раздеться сама, одевается с нашей помощью. Нарушена мелкая моторика. Дочка регулярно занимается с дефектологом и нейропсихологом, в детском саду проводятся занятия с логопедом и психологом. С детьми в детском саду ладит очень хорошо, она любит за ними наблюдать, иногда начинает вступать в игру с ними.
Мы очень надеемся, что когда-нибудь Лиза поправится, и также, как и другие дети будет наслаждаться счастливым детством без ограничений!»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа