Пишет Ирина:
«Я росла и развивалась как все дети, не было даже намёка на какую-то особенность. Первые признаки заболевания появились примерно к 16 годам. Стало трудно подниматься по ступенькам, не могла зайти в транспорт без поручня, не получалось бегать, приседать. Падала без причины, после чего встать самостоятельно уже не получалось. Дальше состояние только ухудшалось, я не могла понять, что со мной происходит. Обратилась к врачам. В моем небольшом городе не нашлось опытных специалистов, именно поэтому мне не могли поставить диагноз. Направили в столицу республики – Казань, где врачи предположили по общим симптомам, что моей заболевание похоже на прогрессирующую мышечную дистрофию. Они не смогли понять, какая именно форма заболевания, под вопросом была Миопатия Беккера.
20 лет назад, когда проявилось заболевание, не было никаких диагностических исследований. Врачи предложили 1 группу инвалидности и постоянное прохождение курсов лечения. Лечение было совершенно не эффективно. Я пробовала и другие методы, обращалась к разным специалистам. Несмотря на постоянные поддерживающие курсы терапии, слабость мышц нарастала не только в ногах, но и в руках, спине, утрачивалась способность к самообслуживанию всё больше и больше. Постоянно падала, пересела на инвалидное кресло, не могла самостоятельно сделать элементарные вещи, необходима была помощь, чтоб выполнить гигиенические процедуры и поесть.
Мне 42 года, болею более 20 лет, но так и не знаю точного своего диагноза. Не могу передвигаться даже в инвалидном кресле из-за прогрессирования болезни, прикована к постели. Без посторонней помощи я не могу обойтись. Приходится иногда нанимать сиделок, но финансы не позволяют такой вид услуг, так как я одинокая женщина.
Всё это время я жила надеждой, что появится терапия моего заболевания, искала любую информацию по этому вопросу, общалась с такими же больными как я, чтоб быть в курсе. Недавно я узнала, что начали проводить генетические исследования, которые позволяют определить точный диагноз. Некоторые разновидности мышечных дистрофий (СМА, Помпе, Дюшена) уже имеют терапию, зарегистрированную в РФ.
Возможно, вот-вот придумают лечение и от моей формы миопатии, а это значит, что есть шанс на выздоровление. Я не теряю надежды. Установка точного диагноза – это первый важный шаг в моем случае. Это может позволить мне наконец-то избавиться от моего недуга или хотя бы улучшить качество жизни, но для этого необходимо провести дорогостоящее генетическое исследование. Лечащий врач также рекомендует пройти полноэкзомное секвенирование, которое проводится в лаборатории «Геноаналитика» для установки точного диагноза и получения современной терапии.
Из-за болезни я не в состоянии работать, живу на небольшую пенсию с сыном, не замужем, оплатить диагностику нет средств. Вся надежда на неравнодушных людей и благотворительные фонды.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа