Пишет Ирина:

«Первые проблемы со здоровьем у меня появились в 16 лет. Мне стало трудно подниматься по ступенькам, не получалось зайти в транспорт без поручня, бегать, приседать. Я падала без причины, а встать сама уже не могла. Постепенно самочувствие ухудшалось, а я не понимала, что со мной происходит. Обратилась к врачам, но в родном городе не нашлось специалистов, которые смогли бы поставить диагноз. По направлению я приехала в Казань, где врачи стали подозревать прогрессирующую мышечную дистрофию и предварительно диагностировали миопатию Беккера.
Тогда, 20 лет назад, не было никаких диагностических исследований. Врачи дали мне 1 группу инвалидности и назначили лечение. Но прописанные лекарства не помогали. Я обращалась к разным специалистам.
Несмотря на поддерживающую терапию слабость мышц нарастала не только в ногах, но в руках и спине. Постепенно я теряла способность обслуживать себя, постоянно падала, пересела на инвалидное кресло, не могла самостоятельно сделать элементарные вещи, мне нужна была помощь во всем.

Сейчас мне 43 года, я болею уже больше 20 лет, но до сих пор не знаю точного диагноза. Сейчас я уже не могу даже передвигаться в инвалидном кресле. Из-за прогрессирующей болезни я прикована к кровати.
Все эти годы я живу надеждой, что изобретут терапию, которая сможет вылечить мое заболевание. Но для начала нужно установить точный диагноз. В прошлом году по рекомендации невролога благодаря Фонду получилось провести полноэкзомное секвирирование. Генетик сказал, что найдена мутация в одном гене, но это не даёт полной картины.  Чтобы установить точный диагноз необходимо дообследование, полногеномное секвенирование.
Из-за болезни я не могу работать, живу вдвоем с сыном на небольшую пенсию. У нашей семьи нет денег на оплату анализа. Пожалуйста, помогите мне попасть на генетический анализ».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа