Пишет Ирина:
«С трёх лет у меня обнаружили сколиоз – внешне почти незаметный. После проведения операции на позвоночнике в 1968 г произошло сильное ухудшение – S – образный кифоз грудного отдела IV степени. В детстве и в студенческие годы были частые головные боли, пониженное давление, кариес, парадонтоз, худоба, ломкие ногти. Однако общее состояние было вполне энергичное. Я хорошо училась, общалась, участвовала в самодеятельности. В 1990 г благополучно выносила и родила здорового сына. Сейчас ему 33 года и у него тоже есть сын 1,5 лет.
Ухудшаться моё здоровье начало плавно с 42 лет. Сильная слабость, острая боль в спине. Лечение на дневных стационарах за этот период (в НИИТО и других) давали либо очень слабый кратковременный эффект (обезболивание, витамины, массаж), либо никакого.
В 2019 г у меня случился приступ острой боли, вызвали скорую помощь, положили в Горбольницу в реанимацию, оказалось расслоением аорты. Соответственно я впервые узнала, что у меня гипертония III степени, сердечная недостаточность, хроническое расслоение аорты по ДеБейки.
В 2023 г мне сделали операцию по замене аортального клапана и укреплению аорты в клинике Мешалкина. Операция прошла успешно, и я надеялась снова стать более активной и здоровой. Кардиологическую часть своего здоровья я держу под контролем при помощи медикаментов. Но, к сожалению, проявилось состояние, которого у меня никогда раньше не было: сильнейшее жжение на коже в области груди и лопаток. По скорой я попала во 2ю скорую больницу, где в стационаре исключили инфаркт и поставили предварительный диагноз – полинейропатия и фенокопия атаксии Фридрейха. Порекомендовали обратиться к генетику для уточнения диагноза.
Я, в связи с резким ухудшением общего состояния, с августа 2023 г по май 2024 г посетила разноплановых специалистов (невролог, гастроэнтеролог, терапевт, эндокринолог и др). Но никто не может поставить окончательный диагноз. Я вынуждена была оставить преподавание (а значит и заработок) уже в январе 2024 г. Усилилась неустойчивость тела в вертикальном положении, так же качает меня и сидя, и лёжа. Появился сильный тремор рук – сначала левой (было незначительно, теперь сильнее), а в течение апреля 2024 г ещё и правой руки. В связи с нарастающей слабостью я за последние три месяца редко выхожу из дома и только в сопровождении мужа или сына. Покупки тоже сама не могу теперь делать, т.к. не могу нести даже самую незначительную тяжесть. Эти состояния за последние полгода неуклонно усиливаются. Я чувствую сильную усталость даже если просто помою посуду. Мне необходим генетический анализ крови, т.к. симптомы очень разноплановые, одни и те же могут говорить о разных заболеваниях. Это видно по моим результатам обследований и лечения у разных врачей, в том числе и в стационаре.
Мне порекомендовали обратиться к генетику для уточнения диагноза. После стационара, несмотря на прием прописанных мне препаратов, я чувствую резкое ухудшение состояния. Особенно нарушение баланса при ходьбе, головные боли и забывчивость (забываю слова, что хотела сделать, зачем пошла в другую комнату, выпила ли таблетки).
На сегодняшний день генетик рекомендует мне сдать анализ крови на молекулярно-генетическое исследование. Она же порекомендовала мне лабораторию «Геноаналитика». Ожидаемый результат – постановка точного диагноза и назначение действенного лечения.
Срочность проведения полногеномного секвенирования обусловлена резким ухудшением физического и когнитивного здоровья. Если исследование не провести в ближайшее время, невозможно назначить адекватное лечение, при этом негативные симптомы усиливаются всё резче.
Проведение данного обследования по полису ОМС не предусмотрено.
Стоимость этого анализа не подъёмная для моего бюджета. В связи с ухудшением здоровья я потеряла работу. Я по образованию – учитель английского языка. На пенсии. Инвалидность 3 группы. Замужем. Мужу 71 год, не работает».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа