Пишет Евгений:
«Женат, являюсь отцом двух дочерей. О каких-либо наследственных заболеваниях в семье на протяжении нескольких поколений мне не известно.
До декабря 2015 г. работал слесарем в вагонном депо на железной дороге. Жил полной жизнью: чувствовал себя хорошо, отлично водил машину. Ухудшение состояние здоровья началось с черепно-мозговой травмы — удар железной балкой по голове на работе в 2011г. Травма была производственной, но оформили, с моего согласия, как «бытовая». На основании рентгеновского снимка был поставлен диагноз «Сотрясение головного мозга. Ушибленная рана левой теменной области». Чувствовал я себя удовлетворительно, поэтому меня не госпитализировали, а с больничным листом отправили домой. После выздоровления я продолжал работать. Постепенно, с 2013г., я стал замечать неуверенность в ногах, ухудшение слуха, нарушение речи. Начали развиваться и прогрессировать когнитивные нарушения. Но я старался не замечать ухудшения в здоровье, так как надо было кормить семью. После увольнения с ж/д дороги состоял на учете в Центре занятости.
Первое обращение к неврологу было в 2015 г. по поводу ухудшения координации движения, слуха, речи, концентрации внимания. С тех пор обращался к разным неврологам, которые пытались подобрать лечение. Были поставлены разные диагнозы: нейро-сенсорная потеря слуха двусторонняя 3 степени, нейродегенеративное заболевание ЦНС, мультисистемная атрофия и другие.
За последние годы было проведено не одно обследование и лечение. Но, как оказалось, лечение было только поддерживающим. Поставленные мне диагнозы не подтверждались, болезнь прогрессирует и в последнее время с большей скоростью. Добавилась гипертоническая болезнь. Передвигаюсь уже с трудом, по стеночке или опираясь на трость. Слух, речь, память, концентрация мои ухудшаются и мне всё тяжелее общаться с людьми. Точный диагноз так до сих пор и не поставлен.
В мае 2023г. обратились к генетику, который, изучив мою историю болезни, рекомендовал провести обследование «полногеномное секвенирование».
Я — безработный инвалид 3 группы, работает только жена, и нашей семье не под силу оплатить дорогостоящее обследование «полногеномное секвенирование», поэтому обращаемся за помощью в ваш фонд.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа