Пишет мама:
«Дарья стала для нашей семьи первым и долгожданным ребенком, беременность протекала без особенностей. Дарья родилась в срок 39 недель, на щеке была папиллома, добавочный козелок, широкая переносица. Уже тогда меня многое насторожило, но из роддома нас выписали без каких-либо рекомендаций. На учет в поликлинику по месту жительства стали практически сразу же, там при обходах тоже не заостряли наше внимание ни на чем, только рекомендовали хирургическое удаление папилломы и добавочного козелка после года.
Меня очень настораживало, что она была расслабленной, но в поликлинике невролог меня успокоил, хотя позже все же выяснилось, что у нее очень слабые мышцы, в связи с чем моторное развитие сильно запаздывало, да и в целом с рождения была явная задержка психического развития. Поэтому мы стали искать неврологов в частном порядке и занялись лечением. Дарья неоднократно пропивала курсы ноотропных препаратов, уколы, также курсы массажа и электрофореза. Все в совокупности немного помогало ей, в результате пошла она в 1 год и 5 месяцев, но делала это неохотно и быстро утомлялась, умственное развитие тоже значительно запаздывало.
В 1 год мы были впервые у генетика, сдавали анализ на основные генетические заболевания, они были отрицательны, в 3 года невролог заподозрил эпиактивность и рекомендовал сделать ЭЭГ во сне, так Дарье диагностировали абсансную эпиактивность и с этого момента до 2019 года ребенок принимал противосудорожные препараты, на данный момент эпиактивность купирована.
В 2015 году был очередной поход к генетику, которым был поставлен диагноз на основании осмотра – синдром Коффина-Лоури. На тот момент доктор мне объяснила, что в поисках причин можно потратить целое состояние на анализы, и мы решили вложить эти деньги в реабилитацию Дарьи. Еще активнее стали заниматься с дефектологом, добавили плавание, так как мышечный корсет был очень слабым и начал сильно прогрессировать сколиоз, также провели 5 сессии Томатис, после чего улучшилось немного понимание обращенной речи, занимались активно мозжечковыми стимуляциями. Все в совокупности помогло немного в развитии, хотя игровая деятельность всегда преобладала, а академические знания не интересовали ее.
В 2016 году почти в 8 лет Дарья пошла в обычную школу, но по индивидуальной программе с дополнительными занятиями с логопедом, дефектологом, психологом, знания ей не давались, но нам было важно еще и социализировать ребенка, в итоге мы приняли решение о пролонгации 1 класса.
Сейчас Дарья учится в 6 классе и полностью перешла на индивидуальное обучение по безоценочной системе из-за невозможности усваивать материал по школьной программе.
Еще осенью 2022 года решили в очередной раз посетить генетика, в надежде, что появились дополнительные методики исследования, вдруг мы можем как-то помочь Дарье улучшить качество жизни, очень сейчас беспокоимся о прогрессирующем кифосколиозе, гипертометрия и амблиопия средней степени и сложном гиперметропический астигматизме правого глаза. В марте 2023 года генетик рекомендовал обратиться в фонд за помощью в сдачи генетического анализа, чтобы попробовать получить точный диагноз, чтобы спрогнозировать дальнейшую картину по развитию здоровья Дарии, а также понять угрозы и риски для будущих поколений и сестры, брата Дарьи.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа