История
Пишет мама:
«Данил ребенок от второй беременности. Роды срочные, было 2-кратное обвитие пуповины вокруг шеи. Масса при рождении 3190 г., рост 52 см. Оценка по шкале Апгар составляла 7-9 балов. Состояние при рождении средней степени тяжести. Однако на 4-е сутки состояние сына ухудшилось.
Состояние на момент выписки было удовлетворительное, но, учитывая нарушение толерантности к питанию, выраженную гипотонию, ребенку необходима была консультация генетика и реабилитация в дневном стационаре педиатрического отделения для новорожденных детей через 1 месяц. Были сданы анализы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ. В заключении указано, что данных за наследственные болезни обмен веществ не выявлено.
В августе 2016 г. в процессе прохождения лечения и реабилитационных действий окулистом на плановом осмотре было диагностирована катаракта, после чего мы обратились сразу в Самарскую клиническую офтальмологическую больницу, где был подтвержден диагноз врожденной катаракты. В МНТК «Микрохирургии глаза» им. акад. С. Н. Федорова» было проведено обследование под общим наркозом, в результате был поставлен диагноз: врожденное помутнение роговицы, врожденная катаракта, врожденная глаукома.
В ноябре 2016 г. ребенку была проведена микроинвазивная экстракция катаракты.
После перенесенных наркозов и оперативных вмешательств у ребенка состояние ухудшилось, обратились к гастроэнтерологу с жалобами на отказ от приема пищи, потерей веса, общую вялость, слабость, снижение мышечного тонуса. В результате обследования было диагностировано: Поверхностный неактивный гастрит, каскадный перегиб желудка 2 ст., необходимо было кормление через зонд.
С рождения наблюдаемся у невропатолога с диагнозами: последствия патологии внутриутробного развития с поражением головного мозга, глаз, почек, гипоплазия мозолистого тела, выраженная задержка речевого развития. Ребенок был очень слаб, не ходил, не сидел. Начал ходить после 2-х лет.
В 2019 году у ребенка начало повышаться давление в правом глазу, связи с этим было проведено оперативное лечение — лечение глаукомы с использованием дренажного клапана АНМЕД.
Самое страшное случилось с ребенком декабре 2022 года, был перелом большеберцовой кости, перелом долго не срастался, более 4 месяцев. До перелома у ребенка стали резко деформироваться ноги, они стали Х-образной формы. ЛФК, массажи, реабилитации, не помогали. Был поставлен диагноз: вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп. Необходима операция, но у нас много сопутствующих заболеваний, и если это нарушения связанны с генетикой, то операция бессмысленна. Далее в этот период было диагностировано сильное помутнение роговицы.
В июле 2023 г. нам ставят комбинированный диагноз: последствия патологии внутриутробного развития, вероятно, врожденной ЦМВ инфекции с поражением головного мозга, почек, глаз. Симптомокомплекс ДЦП, атонически-атактической формы. Системное недоразвитие речи 1 уровня. РАС. Деформация голеней, арторопатия коленных суставов. Перинатальный анамнез отягощен, в развитии задерживается, аутичное поведение, невербален, гипоплазия мозолистого тела, лейкопатия неспецифическая. Планируется ношение специальных аппаратов на ноги для коррекции деформации голеней. Рекомендовано полногеномное секвенирование в лаборатории Геномед.
09.08.2023 г. ребенок споткнулся и получим снова перелом нижней трети правой бедренной кости со смещением. Этой же ноги, которая была сломана в декабре. Ребенку была проведена операция на костно-мышечной системе и суставах. Врачи ортопеды посоветовали тоже пройти обследование на генетические заболевания, так как такие переломы не могут случаться так просто.
Если не выявить причину разрушения в организме, ребенок может ослепнуть окончательно, получить осложнения на почки, и самое страшное, что могут дальше случаться переломы».
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва