Пишет мама:
«Арина — ребенок от второй беременности. Беременность протекала с постоянной угрозой прерывания, токсикозом и ИЦН. Дочка родилась на 39 неделе самостоятельно в головном предлежании. Присутствовали зеленые воды, не закричала. Шкала по Апгар 6/7.
Первый год дочка вела себя беспокойно, постоянно плакала. Спала либо на руках, либо по 15-30 минут. Наблюдалась у врачей с мышечной дистонией и пупочной грыжей и незрелостью тазобедренных суставов. Никакого лечения или обследования предложено не было, отчасти в связи с противоковидными ограничениями.
Ребенок развивался медленнее чем обычно, Арина поздно села и поползла в 9. Пошла в 1 год и 1 мес. Присутствовала постоянная утомляемость. Она могла подвигаться, поиграть на полу в течение 20-30 минут. Затем ей необходимо было лечь и лежать примерно такое же время для восстановления сил.
С года до двух лет я постоянно обращалась к педиатру с просьбой отправить нас к специалистам для обследования. Беспокоили: медленный набор веса, мышечная слабость, проблемы с засыпанием, нервная возбудимость, отчужденность, непринятие других родственников кроме мамы. Получала отказ и объяснение, что это индивидуальные особенности ребенка.
В 2 года я настояла хотя бы на обследовании у эндокринолога. Было проведено обследование, в результате которого был зафиксирован низкий уровень глюкозы — 2,3.
В 2 года и 2 месяца обратились в частном порядке в НПЦ ДП для получения консультации детского невролога. Врачом был поставлен диагноз аутизм под вопросом, назначено обширное обследование. В рамках этого обследования мы попали в МГНЦ им. Бочкова к генетику, который направил нас в ЭНЦ (где в дальнейшем нам поставили Идиопатические гоппогликемии и аутизм). Аутизм был подтвержден в НИКИ Педиатрии им. Вельтищева и НПЦПЗДиП им Сухаревой и НЦЗД. В итоге в МГНЦ им. Бочкова назначили проведение анализа полного генома, но за свой счет.
После этого мы обратились в НИКИ им. Вельтищева к генетику, который предположил дифферинциальный диагноз между болезнями накопления гликогенов, митохондриальными заболеваниями, а также врожденными миопатиями и хромосомными патологиями. Также подтвердил необходимость проведения анализа полного генома. В связи с тем, что симптоматика в последние месяцы усиливается и ранним дебютом проявлений миопатии у ребенка врач из НИКИ им. Вельтищева рекомендует проведение данного исследования в кратчайшие сроки для уточнения диагноза, построения прогноза заболевания и возможного улучшения состояния правильно подобранными средствами реабилитации.
Ребенок проживает с матерью и старшей сестрой. Семья имеет статус малоимущей. В связи с состоянием здоровья Арины и невозможностью оставлять ее в саду более 2-х часов, мама не трудоустроена.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа