Пишет Анна:
«Я родилась обычным здоровым ребенком, в процессе взросления какими-либо тяжелыми заболеваниями не страдала. Примерно в 18 лет я узнала об аномалиях развития своего организма. В возрасте 28 лет узнала о наличии дисплазии соединительной ткани. Несмотря на данные аномалии развития организма, серьезных проблем со здоровьем не возникало.
Однако, в 2019 у меня начали появляться боли в бёдрах сзади при длительном нахождении в положении сидя. В то время я начала обследование. После прохождения нескольких исследований я узнала о своей беременности, в связи с чем диагностика заболевания была приостановлена. А после родов боли и вовсе исчезли.
Весной 2022 г. в левой руке у меня возникла сильнейшая боль (обезболивающие не помогали), которая продлилась 3-5 дней. После чего у меня возникла слабость в левой руке, а также сильный дискомфорт в случае поднятой вверх руки. На тот момент я не придала этому серьёзного значения, подумала, что это следствие хондроза.
29 июня 2023 г. я бежала на поезд метро, почувствовала в ноге слабость, а через несколько шагов и вовсе не смогла наступить на левую ногу — она просто ушла в сторону, — и я упала. Мне помогли встать. Я могла стоять и ходить. Но после этого, у меня появилась слабость в левой ноге.
Я сразу же обратилась в неврологическое отделение ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1». Меня осмотрела заведующая отделением и сказала, что требуется госпитализация для выяснения причины заболевания, а также лечения. В больнице было проведено множество исследований: проверяли кровь на все различные инфекции, брали спино-мозговую жидкость, ЭНМГ. В то же время я проходила лечение: мне ставили капельницы, внутримышечные инъекции, массажи, ЛФК, физеотерапия. Однако после такого широкого лечения мое состояние не улучшилось. Ввиду сомнений врачей в постановке диагноза, потребовалась консультация генетика, который в свою очередь не разделяет выводов врачей и полагает, что заболевание является генетическим. В конечном итоге точный диагноз мне так и не поставили, поскольку мнения специалистов расходятся.
Я соблюдаю лечение, рекомендованное врачами, но улучшений нет. Я чувствую слабость в левой руке, нарушена подвижность, возникают частые боли, дискомфорт, ощущение как будто рука затекла и онемела, сложно поднимать руку вверх и удерживать некоторое время. Часть мышц в руке атрофированы. Моя трудовая деятельность связана с работой за компьютером. Скорость работы за компьютером снизилась из-за редкого использования левой руки при работе. Из рук постоянно всё валится. Подобные ощущения я испытываю в левой ноге: слабость, боли, дискомфорт; покалывание в стопах на обеих ногах, постоянное онемение на пальцах ног и в области сгиба стопы. Часть мышц на левой ноге так же атрофировано. При ходьбе я постоянно спотыкаюсь, левая нога как будто «ватная», поэтому часто травмирую колени/ноги.
Из-за вышеперечисленных проблем, мне сложно выдерживать обычные прогулки с ребенком, увести и забрать его из детского сада, сходить в магазин за продуктами, затруднительно добираться до работы и обратно. В любой момент я могу опять не почувствовать ногу и упасть, травмироваться. Родители у меня простые пенсионеры, которые уже не в состоянии мне помочь в преодолении этих повседневных трудностей. Каждый день это для меня новое тяжелое испытание, регулярное преодоление трудностей. В связи с болезнью качество моей жизни значительно ухудшилось, я больше не могу вести прежний образ жизни. Болезнь стремительно прогрессирует. Если вовремя не диагностировать заболевание и не подобрать лечение, которое сможет остановить или замедлить течение заболевания, то, со слов докторов, то меня ждет инвалидная коляска. Заболевание и прогноз неясен.
Согласно рекомендациям генетика, для выявления заболевания требуется проведение молекулярно-генетического исследования.
Я работаю простым юристом, недвижимости нет, квартира съемная, разведена, с бывшим супругом связь не поддерживаю, на иждивении находится ребёнок (3 года), алименты не получаю. Данная сумма является для меня непосильной, и никто из близких помочь не может. Я прошу вас в проведении молекулярно-генетического исследования».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа