Пишет мама:
«Настя родилась здоровым ребёнком, но в 9 месяцев сильно заболела коклюшем, после продолжительной болезни организм девочки сильно ослаб, Настя сильно похудела, но благодаря усилиям врачей болезнь удалось победить, и Настя постепенно практически догнала сверстников по развитию.
В 6 лет у малышки начались проблемы со зрением, как позже выяснилось это были первые «звоночки» тяжелого орфанногозаболевания, о котором на тот момент мы и врачи не могли даже подумать.
Настя училась в обычном общеобразовательной школе, но учеба давалась ей очень тяжело. Девочка сильно уставала и не могла усвоить пройденный материал, часто болела ОРВИ ,но врачи говорили, что всё хорошо и повода для беспокойства нет и так продолжалось до 12 лет, в 12 лет девочку начали беспокоить головные боли, потемнение в глазах, боли в мышцах и суставах, поднималось давление до 190/110 — врачи стали  проводить обследования, подбирать лечение, но состояние девочки продолжало ухудшаться, из школы пришлось уйти на домашнее обучение, часто приходилось лежать в больницах, но точный диагноз врачи так и не могли поставить, а состояние продолжало стремительно ухудшаться. Несмотря на постоянное лечение, стали появляться кратковременные потери сознания, тремор конечностей тела, онемение конечностей, потеря чувствительности, проблемы с дыханием, пищеварением, слухом, стало ещё сильнее снижаться зрение.
Тогда врачи приняли решение отправить девочку к врачу генетику, а он начал назначать специальные дорогостоящие генетические анализы, благодаря которым в 18 лет удалось поставить точный диагноз.
Для семьи это звучало как приговор, все надежды на выздоровление были уничтожены, ведь заболевание очень редкое и лечения не существует нигде в мире. Несмотря на неутешительные прогнозы врачей мы продолжали борьбу за здоровье дочки, искали врачей-кандидатов, профессоров медицинских наук, которые собирали консилиумы и пробовали подбирать разные схемы поддерживающего лечения, но приостановить прогрессирование заболевания не удалось.
Сейчас Настеньке уже 24 года, обычную еду она больше двух лет не может кушать, т. к она совсем не усваивается организмом, по назначению гастроэнтеролога, диетолога весь рацион питания девочки это лечебные смеси. Самостоятельно передвигаться Настя уже тоже не может и поэтому была вынуждена пересесть в инвалидную коляску.
Заболевание прогрессирует каждую минуту, одним из множественных осложнений основного заболевания является хроническая дыхательная недостаточность 3 степени, ослабление дыхательной мускулатуры и именно поэтому Насте необходимо использовать ряд дорогостоящего оборудования чтобы дышать-НИВЛ, откашливатель, стационарный и портативный кислородный концентратор, аспиратор. Настя не может дышать без помощи кислородного концентратора, от него через тонкие трубочки в носу поступает кислород. Дома девочка пользуется стационарным концентратором, который весит около 30 кг и работает только от электричества, на улицу с ним никак не выйти. Что бы выйти из дома девочке жизненно необходим портативный концентратор, который весит 2 килограмма и его можно повесить на плечо. У Насти был портативный концентратор, которым она пользовалась на протяжении 4-х лет, за это время он несколько раз ломался, а в апреле 2024 года после очередной поездки в Москву на корректировку лечение портативный концентратор вышел из строя и ремонту в этот раз уже не подлежит.
Теперь Настя не может выйти из дома даже в больницу, так как без кислородного концентратора насыщение кислорода в крови падает до критических цифр 54-60% (при норме не менее 97%). Можно сказать, дочка «привязана» к аппарату. Без портативного кислородного концентратора выход из дома для нее уже невозможен, кислородной подушки хватает только на 5-10 минут, а этого времени недостаточно даже для поездки в больницу.
Не смотря на тяжелое заболевание Настена очень творческая и любознательная девочка, любит делать разные поделки, браслетики, с интересом изучает и пробует разные виды творчества. Совсем недавно Настя научилась делать сувенирное мыло, а сейчас изучает как делать фигурки из гипса. А ещё Настя просто обожает животных. Сейчас дома у Насти живут 4 кошечки и очаровательный рыжий котик, которых подобрали на улице и спасли от гибели, кроме этого, Настя постоянно кормит бездомных животных и птиц. Еще Настя любит выезжать на природу и любоваться цветами, деревьями и растениями, но на данный момент из-за отсутствия кислородного концентратора девочка этого сделать не может. Насте даже не доехать до больницы, не говоря уже о том, чтобы начать гулять, купаться или об экстренных ситуациях с отключением электроэнергии, когда стационарный концентратор бессилен, и мы можем не дождаться скорой помощи. Цена портативного концентратора для нас, к сожалению, неподъемна. Одна надежда на добрых людей, которые не оставят Настюшу в беде.
Насте жизненно необходим портативный кислородный концентратор, с которым она сможет выходить на улицу, ездить в больницу, не боясь умереть от дыхательной недостаточности.
Кислородный концентратор положен людям, которые имеют паллиативный статус.
У Насти нет паллиативного статуса, по данному диагнозу и состоянию паллиативный статус не присваивается».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа