Пишет мама:
«Ярослав родился на 39 неделе беременности, беременность протекала без осложнений. При рождении ребенку поставили 8/9 баллов по шкале Апгар. До четырех месяцев Ярослав развивался с отставанием, но врачи не предлагали обследования. Все рекомендации участкового невролога мы четко выполняли.
В четыре месяца мы попали на реабилитацию в Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н. Городкова и там нам сразу поставили диагноз ДЦП спастико-гиперкинетическая форма. Началась усиленная работа, постоянная реабилитация – ноотропы, ЛФК, массаж, гидромассаж, физиопроцедуры. Ярослав начал потихоньку развиваться, но навыки у него приобретались очень медленно. В 1 г.10 мес. месяцев наш малыш тяжело переболел бронхитом и на фоне этого у него случился первый приступ, во время которого он на несколько минут потерял сознание. С тех пор приступы у нас идут постоянно (через день, а то и каждый день сериями спазмов до 120 сокращений). По результатам МРТ у нас выявили неоперабельный порок развития головного мозга – билатеральная перисильвиарная полимикрогирия. Откуда взялся этот порок, врачи, к сожалению, ответить не могут. До настоящего времени перепробовали большое количество ПЭПов. Ни один препарат не купирует наши приступы. С ноября 2018 года Ярослав принимает Сабрил. С тех пор как в терапию ввели Сабрил, Ярослав шагнул в развитии, но приступы не ушли. Так же в ноябре 2018 мы провели исследование ДНК методом клинического секвенирования панель «Наследственные эпилепсии». Исследование проводилось в медико-генетическом центре «Геномед». Результат пришел отрицательный, поломки гена в рамках этой панели не найдено. Чтобы как-то помочь нашему малышу, мы согласились еще на один вариант лечения фармокорезистентных форм эпилепсии. В сентябре 2019 года врачи Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан в г. Казань имплантировали Ярославу стимулятор блуждающего нерва. Очень надеемся, что он поможет ему.
В настоящий момент просим помощи на проведение полного секвенирования генома GenomeUNI и на проведение ночного видео-ЭЭГ мониторинга для контроля работы установленного стимулятора блуждающего нерва.

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты