Пишет мама:
«Эльмира родилась в срок. В нашей семье это второй ребенок, сын здоров, и дочку мы очень ждали. Ни на одном УЗИ не было никаких отклонений. Роды прошли стремительно, дочка заплакала не сразу. Так как была атрезия хоаны (о которой мы узнали в полгода), дышала плохо, синела при кормлении, и ее положили в реанимацию. Там она пролежала 14 дней, после чего нас выписали с диагнозом колобома хориоидеи обоих глаз. Врач сказала смело идти оформлять инвалидность, так как ребенок слепой. Это было очень жестоко с ее стороны.  После мы год обследовали глаза в разных клиниках. Но итог был не утешительный.
В 8 месяцев она впервые начала переворачиваться, когда ее сверстники уже пытались ходить. С возрастом мы понимали, что зрение – это не единственный недуг. Сидеть она начала в полтора года. В год и восемь месяцев мы поехали в НИИ педиатрии им. Вельтищева, далее каждые полгода до возраста 4 лет.
Каждое обследование было для нас с новым диагнозом, так мы в 2 года узнали об атрезии хоаны, которую после прооперировали.
Мы много занимались. В два с половиной года мы поехали на реабилитацию в г. Челябинск РЦ Сакура, и после начали крепко стоять и ходить по стеночке. Так как денег не хватало, в РЦ мы ездили раз в год, и в пять лет она начала ходить сама, но до сих пор плохо держит равновесие.
В три года нам поставили диагноз нейросенсорная потеря слуха, что было очень страшно так как у нее и зрение было очень плохое, близко к слепоте. Когда мы узнали, что проблемы со слухом, решили, что в своей республике не сможем дать никакого развития для нашей дочки, так как слепо-глухими детьми сложно заниматься. Мы приняли решение переехать в Сергиев Посад МО, чтобы была возможность ходить в интернат для слепо-глухонемых детей, который она посещает по сей день. Переехали всей семьей, чтобы была возможность водить ее каждый день. Сын пошел в школу, уже закончил шестой класс.
А в 4 года узнали о том, что у Эльмиры врожденный порок сердца. Сдать анализы нам посоветовали еще 7 лет назад, но всегда не было возможности. Сейчас я планирую сделать ЭКО и хотелось бы знать, может ли повториться у нас ребенок с таким диагнозом.
Данную лабораторию выбрала сама, много читала: и условия, и цены, и отношение более серьезное. Удобно что можно сдать в своем городе и отправить к ним, т.к. ребенок очень беспокойный и на электричке сложно с ней, на такси дорого. По ОМС этот анализ сдать нельзя.
На сегодняшний день нам важно узнать, получила ли дочь поломку гена по наследству и есть ли риск рождения ребенка у меня или у старшего сына с таким же диагнозом. Для этого нам необходимо сдать генетический анализ всей семьи. Очень прошу нам помочь».

Счет на оплату

Подтверждение платежа