Сбор закрыт
Саша Шугаев
100%
Собрано 61 104 ₽
История
Пишет мама:
«Саша появился на свет в срок. Но сразу после рождения врачи диагностировали ему задержку внутриутробного развития. В первые полгода жизни малыш плохо набирал вес, отставал от ровесников, практически всегда был без аппетита.
В десять месяцев мы обратились в эндокринологу, который, обследовав Сашу, направил нас к генетику. По результатам осмотра врачи предположили, что у сына синдром Рассела-Сильвера. Такая болезнь действительно могла объяснить как маленький рост и вес сына, так и отсутствие аппетита. Но окончательного и уверенного заключения у нас нет на руках до сих пор.
В четыре года Саша наконец-то стал весить десять кг, и эндокринолог назначил ему гормонотерапию. Принимать препараты необходимо ежедневно, минимум до десяти лет. Лекарства помогли, сынок заметно прибавил в росте и весе.
Все эти годы Саша регулярно ездит на обследования, проходит реабилитации, занимается со специалистами. Но несмотря на все усилия, у сына остается задержка психо-речевого развития, невооруженным взглядом видно, что Саша отстает от сверстников.
В конце 2024 года у нас сменился генетик, который, после ознакомления с историей болезни, отправила Сашу на дополнительное генетическое обследование. Так как синдром Рассела-Сильвера до сих пор остается не до конца подтвержденным, необходимо провести молекулярно-генетический тест. Обследование поможет найти молекулярный дефект, окончательно поставить Саше диагноз и назначить эффективное лечение. К сожалению, по ОМС сдать этот анализ невозможно, а самостоятельно нам не оплатить дорогостоящее исследование.
В нашей семье работает только муж, я все время посвящаю заботе о двух детях.
У нас очень дружная и любящая семья. Мы обожаем проводить время вместе: ездить на озеро с ночевкой, гулять в парках, много болтать и смеяться.
Летом Саша любит кататься на велосипеде и играть с друзьями во дворе, а зимой – кататься со снежной горки. Сынок занимается карате, ходит в бассейн, играет в компьютер.
В этом году Саша окончил третий класс. Он очень не любит получать плохие оценки, поэтому домой в основном приносит четверки и пятерки. Наш сын – добрый и отзывчивый мальчик. Из-за проблем с речью он не очень общительный, но всегда и во всем готов помочь.
Пожалуйста, помогите нам оплатить генетический анализ! Самостоятельно нашей семье не справиться!»