Пишет мама:
«Беременность Романом была первая, были осложнения, всю беременность ставили угрозу выкидыша, периодически я лежала на сохранении. Он родился на 33–34 неделе путем кесарева сечения, 3 суток лежал в кювезе под кислородным колпаком из-за обвития пуповиной.
Рома рос немного ослабленным, в первые годы жизни были частые простудные заболевания. В целом сын рос так же, как и другие дети, единственное, что отмечала с самого рождения – это длинные пальцы на ручках и немного непропорциональное тело.На протяжении 5 лет активно занимался спортом (айкидо, рукопашный бой). Принимал участие в соревнованиях, перед соревнованиями проходили все необходимые медобследования (в том числе ЭКГ, УЗИ), противопоказаний не было.
В 2020 году сын стал часто жаловаться на боли в животе. Обследовались, пролежали в Челябинской детской больнице, был поставлен диагноз гастрит, множественные язвы в двенадцатиперстном кишечнике, а также болезнь Пайра. Наблюдались у гастроэнтеролога. Все рекомендации врачей соблюдались.
В 2023 г. стали беспокоить частые ОРВИ.  Первые сутки держится высокая температура до 38,5, без насморка и кашля, потом никаких симптомов болезни. Такие подъёмы температуры происходили 3–4 раза за месяц. Были направлены к иммунологу, даны рекомендации сдать кровь. Был выявлен вирус герпеса 6 типа. Рекомендации инфекциониста по лечению соблюдены. Кроме этого, у сына были постоянные жалобы на сильные головные боли. На УЗИ – умеренная нестабильность шейных позвонков, по МРТ головного мозга найдена ретроцеребеллярная киста. Поставили диагноз: Головные боли напряжения. В анамнезе его бабушка и я страдаем мигренями с аурой.
В 2023 году на рентгене была выявлена деформация позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз 1–2 степени). Также были жалобы на боли в колене, сделан снимок и поставлен диагноз начальные признаки артроза правого коленного сустава.
В октябре 2023 года в моем присутствии Роман упал в обморок. Никаких симптомов не было. Я только услышала «ой» и увидела, как он падает плашмя на пол. Глаза были широко открыты, зрачки расширены, на голос не отзывался, тело было в напряжении: руки прижаты к телу. Минуты через полторы пришел в себя, но не помнил, что произошло и почему лежит на полу, не помнил, что было до и после приступа. Была вызвана бригада скорой помощи, после его увезли в Челябинскую областную детскую клиническую больницу. Там нам впервые поставили под вопросом синкопальное состояние.
За период с октября 2023 г. по май 2024 г. обмороки наблюдались 2–3 раза в месяц. Неоднократно обращались в скорую. Были под присмотром врачей Копейска и Челябинска: педиатров, кардиологов, неврологов. Консультировались с психиатрами. Делали многочасовой ЭЭГ мониторинг, диагноз эпилепсия исключен. Из-за сильной слабости, частых обмороков мы были вынуждены перейти на домашнее обучение.Все данные врачами предписания неукоснительно выполнялись.
В 2024 году нам дали направление в федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии с диагнозом синкопальное состояние, желудочковая экстрасистолия. В центре нам провели чреспищеводное электрофизиологическое исследование сердца, чтобы выявить есть ли нарушения сердечного ритма, по результатам исследования 17.06.2024 была проведена операция (радиочастотная катетерная аблация) в области устья левой коронарной артерии. Роман был выписан в удовлетворительном состоянии. На данный момент стоим в очереди на установку кардиомонитора Reveal. Первые три недели после операции приступов не наблюдалось. Частота обмороков уменьшилась, но сын жалуется на постоянную слабость, головокружение и потемнение в глазах.
29.01.2025 г. прошли ТИЛТ-тест и кардиолога в г. Екатеринбурге. Результат отрицательный, зарегистрированы желудочковые экстрасистолии и миграция водителя ритма. Кардиологом направлены к генетику с диагнозом синдром Марфана, дисплазия соединительной ткани.  На сегодняшний день по рекомендации врачей федерального центра сердечно-сосудистой хирургии (г. Челябинск) для установления точного диагноза нужно проведение молекулярно-генетического обследования ребенка на полное секвенирование генома, после чего врачи смогут подобрать правильное лечение. Для проведения анализа выбрана лаборатория «Геноаналитика». На данный момент в Челябинской области данные исследования не входят в перечень медицинских услуг по ОМС.
Без генетического исследования невозможно поставить точный диагноз и без диагноза нельзя выбрать правильную тактику дальнейшего лечения, помочь облегчить состояние моего ребенка и улучшить его качество жизни.
Я мать-одиночка, и воспитываю сына одна. В связи с тяжелым финансовым положением семьи проведение такого дорогостоящего исследования невозможно».

Счет на оплату

Подтверждение платежа