История
Оля Корбова из Татарстана, ей тринадцать. У Оли редкое генетическое заболевание — спинальная амиотрофия Вердинга-Гофмана. При этом диагнозе мышцы постепенно слабеют, перестают держать позвоночник, и он «складывается». Начинает давить на внутренние органы, человек не может нормально дышать, испытывает сильные боли и чувство постоянного голода.
У Оли постоянные боли в области спины по всему позвоночнику и в животе. По поводу живота обращались к гастроэнтерологу, обследовали – здорова. Сказали, боль от позвоночника. Рекомендовали лечить сколиоз.
Обезболивающие Оля пьет, но они уже не помогают. Состояние постоянно ухудшается, Оля теперь не может сидеть самостоятельно без поддержки, она просто падает.
По совету знакомых мама с Олей обратились за консультацией к доктору Бакланову А.Н. в Центр патологии позвоночника. Врачи сказали, что Оле показана срочная операция по коррекции позвоночника с установкой металлоконструкции с костной пластикой. Операция будет проводится в Москве, в клинике «Медицина».
История Оли, из письма мамы:
«Первые полгода жизни дочка развивалась по возрасту. Но на ноги опоры не было. Могла подползти к опоре и встать на колени. В 11 месяцев мы обратились к неврологу, который поставил диагноз: «задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония».
После проведённого курса восстановительной терапии, было некоторое улучшение.
Но в 1,5 года, после перенесённого ОРВИ, Оля стала менее активной, перестала самостоятельно садиться. По месту жительства мы прошли различные обследования, курсы лечения, но состояние Оли не улучшалось, она слабела на глазах.
Когда Оле было 2,5 года, мы обратились для лечения и у становления диагноза в Детскую Республиканскую клиническую больницу Республики Татарстан г. Казань. Там окончательный диагноз установить не удалось, отправили в Москву. Там Оля лежала трижды, и в итоге был поставлен диагноз спинальная амиотрофия Вердинга-Гофмана, делекция 7-8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии.
С тех пор Оля постоянно занимается и проходит лечение, чтобы хоть немного укрепить мышцы.
В первый класс Оля пошла (если можно так сказать) 2013 году. По жизни она у меня очень стойкая, жизнерадостная, улыбчивая, доброжелательная девочка. Она учится в обычной школе, правда, на домашнем обучении по индивидуальной программе.
Успешно закончила 5 класс, перешла в 6 класс. В табеле успеваемости оценки 4 и 5. Память отличная, запоминает и рассказывает стихи, рассказы, сюжеты просмотренных фильмов.
Оля очень любит рисовать, особенно разукрашивать.
У неё есть мечта: научиться делать маникюр и открыть свою студию дизайна ногтей.
Любит петь и слушает много музыку. Очень общительная, легко идёт на контакт даже с незнакомыми людьми. У неё много друзей, правда сейчас из-за сильного сколиоза, больше общаются по переписке. Ведь на улицу выходить очень сложно, и нет возможности сидеть даже в коляске из-за сильных болей в спине.
Ещё Оля любит животных, особенно кошек. У неё есть любимый кот-вислоухий британец по кличке Барсик, они почти неразлучны, где Оля там и кот, он даже спит у неё в ногах».
Из-за сильных болей Оля теперь больше времени лежит, потому что сидеть ей совсем тяжело. Ее состояние с каждым днем становится хуже и хуже. Лежать с ее диагнозом очень опасно. Ведь мышцы из-за болезни и так слабые, а от малоподвижного образа жизни они еще больше атрофируются. А этого допускать нельзя.
Оля старается не показывать маме и папе, что ей больно. Все страдания пытается спрятать за улыбкой и шутками. Но родители-то понимают, какие усилия она прилагает для этого.
После консультации с доктором Баклановым у всей семьи появилась надежда, у Оли появился огонек в глазах. Теперь все ее разговоры только об операции. Мечтает сделать ее скорее и избавиться от мучительных болей. Часто рассказывает и строит планы, как она будет гулять с друзьями на улице.
Пишет мама:
«Доктор сказал, что положение у нас очень тяжёлое, но не безнадёжное. Помочь может операция по коррекции позвоночника, причём её нужно провести как можно быстрее.
Оле выпрямят позвоночник и закрепят специально подобранным для нее имплантом, которой надежно будет держать позвоночник, исполнять роль мышц. Наша доченька не будет мучиться от постоянных болей и сможет жить полноценной жизнью. Искренне просим подарить жизнь без боли и мучений нашей дочери».
На операцию для Оли осталось собрать: 1 485 115 р.
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва