История
Пишет мама:
«Моей дочери — Коптевой Марине, 10 лет. Наблюдались у невролога практически с рождения. Многократно находилась на обследовании и лечении в областных, региональных и федеральных клиниках в связи с постоянными резистентными к фармакотерапии эпилептическими приступами. Ребенку от проводимого лечения становилось все хуже и хуже год от года.
В 2016 году по настоянию врачей РДКБ нам провели генетическое обследование по эпипанели. Выявили генетическую мутацию в гене SLC2A1, отвечающую за дефицит GLUT1, болезнь Де Виво (редкая генетическая болезнь, около 300 случаев на весь мир с 1990 г.). При этом заболевании нарушен транспорт глюкозы в мозг, из-за чего в течении всей ее жизни мозг находится в состоянии голодания, что и объясняет задержку в психоэмоциональном развитии, эпиприступы, отсутствие эффекта от противоэпилептической терапии. Как же долго мы искали причину ее недуга. Сколько было за все эти годы истрачено сил, нервов, денег, слез, сколько раз мы сдавали генетические анализы совсем не на те болезни, сколько мы проехали и пролетели километров, пытаясь найти спасение. Эта хрупкая девочка вынесла все реабилитации, с большим количеством совершенно ненужных уколов, обколок (одни иголки в Китае чего стоили) и прочих лекарств. Нужно, конечно, радоваться, что наконец-то мы нашли правду.
Оказалось, единственным лечением для Марины является пожизненная кетогенная диета — рацион, в котором жиры преобладают над белками и углеводами. Но тут не все просто. Для создания подобных условий требуется обучение, приготовление пищи и рецептов под строгим медицинским контролем.
К сожалению, в современном российском здравоохранении не налажена помощь таким детям. Ужас всей ситуации состоит в том, что дети с таким заболеванием в нашей стране находятся просто за бортом, ввиду их малочисленности и неизученности данной патологии. В России не каждый специалист -невролог слышал про такую болезнь. Более того, подобная помощь отсутствует в стандартах оказания медицинской помощи в Российской Федерации в рамках ОМС и ВМП. По этой причине введение и консультирование по вопросам кетогенной диеты в нашей стране осуществляется только на платной основе.
Строгое соблюдение кетогенной диеты дает шанс нашей дочери просто кормить головной мозг, минимизировать количество приступов. В связи с тем, что ребенок растет, должны меняться параметры кетогенной диеты, которые мы сами самостоятельно менять не сможем, так как это менять может только врач. С учетом роста и развития ребенка необходима корректировка диеты, которая стоит в нашей стране 99 тысяч рублей. Для меня, как для матери такого ребенка всегда будет стоять вопрос, что делать дальше, где искать средства, в связи с тем, что ребенок растет и должны меняться параметры кетогенной диеты».
P.S. Дорогие друзья, сбор для Марины закрылся с перебором в 90 390 руб. На эти средства приобретены авиабилеты для Руслана Габдулмазитова, которому предстоит поездка на обследование в клинику Bambino Gesu в Риме и оплачена операция для Вики Макаровой.
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва