Пишет мама:
«До 2018 года мы проживали в Казахстане (на данный момент российское гражданство у всей семьи).
Максим родился с помощью кесарева сечения, в срок, но беременность не протекала гладко, была угроза выкидыша, простудное заболевание в первые два месяца. На пятом месяце беременности у меня умерла мама. Все это, видимо, сказалось на развитии сына. При рождении никаких диагнозов не было выставлено. В первые дни после рождения у Максима появились два пятна, на спине и животе, врачи сказали родимые пятна.
С детства Максим рос беспокойным, наблюдался у невролога, так было положено в Казахстане — дети, появившееся с помощью кесарева сечения, до года должны наблюдаться у невролога. При прохождении специалистов возрасте 1 месяца, хирург диагностировал дисплазию тазобедренного сустава, от дисплазии прошли несколько курсов массажа. Ходить сын начал в 10 месяцев, разговаривал односложно, фразами, любил играть один. Мы списывали это на особенность характера. При прохождении медкомисии в детский сад были рекомендованы занятия с логопедом, т. к. речь не была в полном объеме для его возраста, врачи списывали это на стрессы при беременности, после обследования выставлен диагноз «задержка речевого развития». Занимались с сыном самостоятельно, для общего развития; было трудно найти логопеда для занятий с 3-летним ребенком.
Переехав в Россию, по рекомендации заведующей детским садом, мы начали обследования, для понимания, что влияет на задержку речи у сына. Невролог в поликлинике сказала, что не видит необходимости в обследованиях и по плану сын по возрасту не подходит для обследований. Пришлось искать специалистов в платных клиниках. Прошли курс мероприятий для «запуска» речи, в садике логопед проводил занятия, но больших успехов не добились, плюс в разгар пандемии дополнительные занятия (с логопедом) не проводились. Занимались у частного специалиста.
В платной клинике была предложена процедура «Томатис», но в этот период финансов на эти процедуры не было. Решили пока «передохнуть» от всех процедур.
Спустя пару месяцев обратились к платному неврологу в другой центр, врача «заинтересовали» пятна на теле Максима, (при рождении было 2 пятна, еще два появились в первый год жизни), была дана рекомендация обследоваться у генетика, пройти ЭЭГ, для постановки более точного диагноза (под вопросом был диагноз нейрофиброматоз).
После прохождения всех обследований были выставлены такие диагнозы: у генетика – туберозный склероз (был выставлен по признакам, не подтвержден клинически), у эпилептолога – эпилептическая энцефалопатия, синдром SWAS, энцефалопатия развития, генетически обусловленная, синдром нарушения формирования школьных навыков, дефицита внимания.
Раз в полгода мы с Максимом проходим обследования в стационаре для контроля эпиоактивности, раз в год у генетика для контроля проявлений туберозного склероза. На данный момент Максим принимает леветирацетам ежедневно, есть улучшения.
При выполнении домашних заданий бывают значительные трудности, т.к. после школы Максим приходит уставший, полноценно отдохнуть не получается, не может «собраться», чтобы быстро и четко выполнить домашние задания. В весенне-осеннее время такое состояние проявляется чаще.
По диагнозу туберозный склероз стоит запрет на использование ноотропных препаратов, физиопроцедур, на прием препаратов с калием и кальцием.
Для снижения эпиактивности, улучшения концентрации внимания, лучшего обучения не раз вставал вопрос о применении ноотропов, витаминов, но мы не можем их использовать во избежание развития признаков туберозного склероза.
Подразумевается, что туберозный склероз — это генетическое заболевание, врачом-генетиком рекомендовано провести специальное обследование в этой лаборатории с целью выявления других уточненных болезней и состояний, в том числе поведенческих расстройств — молекулярно-генетическое исследование (полногеномного секвенирования), для подтверждения (опровержения) диагнозов туберозный склероз, факоматоз? По ОМС этот анализ провести нельзя.
У нас полная семья, мы с супругом оба работаем, очень часто приходится отпрашиваться на разные процедуры и сдачу анализов детям, из-за этого сменить работу с более высокой зарплатой пока не предоставляется возможным.
У Максима есть сестра, наша дочь, Марина. К сожалению, у Марины тоже есть проблемы со здоровьем. Порой приходится обращаться в платные клиники, т.к. не все исследования можно пройти по полису ОМС, что тоже отнимает немалую часть семейного бюджета.
Обращаюсь к Вам за помощью в проведении дорогостоящего анализа, который позволит нам получить данные о заболевании и провести качественное лечение сына Максима».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа