Пишет Ирина:

«Диагноз «офтальмоплегическая прогрессирующая мышечная дистрофия» мне поставили ещё в 2001 году. Первые признаки мышечной слабости глаз появились в школе. Тогда стало сложно читать и смотреть на доску – глаза быстро уставали. Было трудно фокусировать взгляд, особенно левым глазом.
Примерно с 23-х лет заболевание начало заметно прогрессировать: птоз век и слабость глаз усиливались с каждым годом. Чтобы хоть что-то увидеть, приходилось запрокидывать голову и морщить лоб.
В 2001 году после обследований мне назначили общеукрепляющее лечение нервной системы. В 2008, 2012 и 2019 годах я перенесла операции по устранению блефароптоза. Но каждое хирургическое вмешательство приводило к осложнениям.
Через семь месяцев после первой операции на левом глазу начался сильный кератит. В 2012 году операция на веках также прошла с осложнениями, появилась светобоязнь. Эффект от поднятия верхних век оказался непродолжительным. Больше проводить операции на веках мне нельзя.
За последние месяцы моё состояние резко ухудшилось. Верхние веки полностью опустились, поле зрения сильно ограничилось. Мне очень сложно работать за компьютером, перемещаться и ориентироваться в пространстве без сопровождения. Если выхожу одна, часто натыкаюсь на людей, потому что вижу только участок земли перед собой. Сильную боль в глазах вызывают яркое солнце и искусственное освещение в магазинах. Однажды зимой в солнечный день меня даже сбил автобус, несколько раз на меня наезжали машины. В помещении мне легче, но в быту и на улице я часто получаю травмы. Порой жизнь становится просто невыносимой.
Я сдала генетический анализ на десять миопатий, но их не выявили. Сейчас врачи – неврологи и генетики – рекомендуют провести полногеномное секвенирование. К сожалению, по ОМС пройти это обследование невозможно.
В последние годы похожие симптомы начали проявляться у моей двоюродной сестры. Дорогостоящий генетический анализ – наш единственный шанс наконец установить точный диагноз и начать правильное лечение.
Я живу с сыном, студентом очного отделения НГТУ. Он во всём мне помогает. Работаю бухгалтером, преимущественно из дома. В последнее время мне очень сложно концентрироваться на цифрах: быстро появляется усталость, всё плывёт перед глазами, я часто допускаю ошибки. Не уверена, что на работе смогут долго это терпеть.
Моих родителей, от которых я унаследовала заболевание, уже нет в живых. Финансовое положение нашей семьи не позволяет оплатить дорогостоящий генетический анализ, поэтому я обращаюсь за помощью к неравнодушным людям».

Счет на оплату