Пишет мама:
«Когда я забеременела все шло, как мне казалось, хорошо. Но на скрининге врач сказал, что есть некоторые изменения в развитии ребенка. Стали наблюдать далее. На следующей проверке оказалось, что ребенок начал отставать в развитии: вес ребенка в 36 недель был 1900 кг, стабильная гипоксия. Через какое-то время врачи решили, что надо вызывать роды. И вот родилась Жанна с весом 2 250 кг, была очень слабенькая. Очень плохо кушала.
В роддоме нас осмотрел генетик, дала рекомендации. Сказала, что нужно наблюдать как ребенок будет развиваться. В роддоме мы были 5 дней, состояние ребенка было хорошее. Нас выписали.
Затем педиатр направила нас на обследование. Обследования проходили в г. Ростов-на-Дону в мед. центре «Авиценна». На обследование врачи сказали, что есть изменения в головном мозге. Сделали дополнительно обследование на мышцы, поставили диагноз «Синдром диффузной мышечной гипотонии». В центре нам посоветовали обратиться к неврологу.
Невролог направила сделать МРТ в стационаре. МРТ показало изменения в головном мозге. Каждый два месяца нам сказали нужно ложиться на реабилитации и на обследования. Когда мы первый раз легли в больницу, Жанне было восемь месяцев. Она еще не держала голову, не сидела, не ходила. После первой реабилитации ребенок сел в 12 месяцев, но неуверенно.
После второй реабилитации только начала вставать у опоры. И так постепенно развивалась. Только в 2,5 года дочка пошла. Самостоятельно она не кушает, на свое имя она не отзывается, показать пальцем на предметы не может. Подражать тоже не умеет. Жанна ходит в детский садик в специализированную группу.
Мы были на консультации у генетика, он нам рекомендовал сдать генетический анализ – полногеномное секвенирование – для уточнения диагноза и подбора терапии. Он же рекомендовал лабораторию. По ОМС сдать этот анализ нельзя.
В семье нас только двое. В данный момент я не работаю, так как я одна с ребенком. Занимаюсь ребенком только я. В больницы ложусь. На обследования езжу. Прошу помочь мне оплатить этот дорогостоящий анализ, т.к. у меня очень сложная финансовая ситуация».

Счет на оплату

Подтверждение платежа