Пишет мама:
«Егорка, как тогда всем казалось, появился на свет абсолютно здоровым. 21 сентября 2025 года мы, как обычно, вышли на прогулку. Сынок быстро уснул в коляске, но буквально через полчаса проснулся, закатил глаза, захрипел и прижал ручки к груди.
Ни на голос, ни на прикосновения малыш не реагировал. Через несколько мгновений у него начали синеть губы. На скорой помощи нас доставили в больницу. Первые обследования и анализы никаких отклонений не выявили, и ребёнка перевели в психоневрологическое отделение. В следующую же ночь у Егора снова случился приступ: шумное хрипящее дыхание, запрокидывание головы. У малыша тряслись ручки, посинело лицо, дёргался правый уголок рта. А утром сыну диагностировали эпилепсию.
За ту страшную ночь я насчитала девять приступов – они происходили практически каждый час.
Назначенные препараты не помогали. В следующую ночь приступов было уже 13. Сына перевели в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. Егору назначили ещё один препарат, увеличивали дозировки, но состояние ребёнка оставалось тяжёлым. Всё время, пока Егор находился в реанимации, я приносила ему грудное молоко.
Однажды я подошла к палате реанимации, где лежал Егор, и увидела пищащую аппаратуру: приборы мигали, вокруг было множество врачей. В тот момент я очень испугалась, закрыла глаза и просила Бога, чтобы с моим мальчиком всё было хорошо.
10 октября сына перевели в палату. Он был очень слабым, постоянно кричал, не мог ни плакать, ни улыбаться, не получалось переворачиваться, не хватало сил держать голову. И всё же нам разрешили поехать домой.
Сейчас Егор принимает несколько лекарственных препаратов, наблюдается у эпилептолога и генетика. У меня в раннем детстве тоже были эпилептические приступы, поэтому врачи допускают, что заболевание могло передаться по наследству.
Врачи рекомендуют провести полное секвенирование генома. К сожалению, это исследование не входит в ОМС, а самостоятельно оплатить его мы не можем.
Если приступы продолжатся, может повыситься внутричерепное давление, а это опасно риском отёка мозга. Очень важно как можно скорее получить результаты генетического анализа, чтобы начать правильное лечение.
После реанимации у Егора произошёл откат в развитии – он забыл всё, что умел раньше. Из-за противоэпилептических препаратов сыну сложно учиться новому, страдает координация.
До приступов Егор ни разу не болел. Сейчас же у него часто повышается температура, а это тоже опасно, потому что может спровоцировать новый эпилептический приступ.
Мы с мужем воспитываем Егора вместе. Я нахожусь в декретном отпуске и получаю социальные выплаты по уходу за ребёнком. До декрета я работала инженером производственно-технического отдела и занималась спортом. Сейчас на это нет ни сил, ни времени. Муж работает водителем экскаватора в строительной организации. Большая часть его заработной платы уходит на жизненно необходимые расходы.
Мы просим помочь нашей семье оплатить дорогостоящий генетический анализ, чтобы разобраться с причиной приступов эпилепсии у Егора и подобрать правильное лечение».

Счет на оплату