История
Пишет мама:
«Егорка родился доношенным малышом (оценка по Апгар 8/8). Роды были естественными (без стимуляций, вмешательств), на 4-й день мы выписались из роддома. Ничего не предвещало беды, но она случилась.
9 июля (на 28-й день жизни) Егора увезли в реанимацию из-за обширного инсульта. Почему это случилось, врачи не знали. Они назвали это поздней геморрагической болезнью новорождённых (почему-то у некоторых новорождённых наблюдается низкая свёртываемость крови из-за дефицита витамина К, но почему возникает этот дефицит — неизвестно). 6 дней реанимации (первый и второй дни в коме на ИВЛ) были самим сложным испытанием в нашей жизни. После реанимации он был переведён на отделение, где мы лежали уже вместе 2,5 недели. А после выписки — десятки, если не сотни, врачей, обследований, анализов. Но точная причина случившегося так и осталась неизвестной.
Эпиактивность на ЭЭГ впервые нашли в 4 месяца, а в 8 месяцев началась эпилепсия с судорогами (мультифокальная, синдром Веста) и откат в развитии (перестал переворачиваться, «болтать», стал меньше смеяться и улыбаться).
Сейчас Егорке 2 года. Главная его проблема — эпилепсия. Приступы бывают каждый день, в последнее время даже каждый час. Но это не единственная сложность. Еще есть высокая нагрузка на печень и почки из-за противоэпилептических препаратов, нарушение механизма детоксикации (накапливаются некоторые тяжелые металлы в организме), проблемы с надпочечниками, воспалительный процесс в кишечнике и др. А недавно обнаружили ещё мутацию гена CDKL5, в связи с чем поставлен диагноз ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия II типа.
Мы каждый месяц сдаём многочисленные анализы и открываем для себя что-то новенькое (например, повышенные гомоцистеин, альдостерон, мышьяк).
Сейчас Егор умеет держать голову, но часто запрокидывает её назад. Умеет переворачиваться со спинки на живот. Плохо следит за предметами и людьми, ничего не берёт ручками. Ползать не умеет. С ним нужно постоянно заниматься, реабилитировать, иначе отставание будет всё сильнее».
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва