Пишет мама:
Моя беременность проходила тяжело. Неоднократно в стационаре сохраняли беременность. Ребёнок родился с помощью кесарева сечения. На 3 сутки у ребёнка появилась желтушка и долго не проходила. Выписали как здорового ребенка. До 3 месяцев дочь развивалась в соответствии с нормой.
Затем я заметила отставание в развитии. Вера не поднимала головку, не могла лежать на животике. Начала набирать чрезмерный вес. Переворачиваться стала только в 7 месяцев. Самостоятельно садиться стала в 1,5 года. Обращалась к таким врачам как педиатр, невролог, ортопед, генетик, эндокринолог, войта-терапевт. Мы постоянно занимались с ребёнком, не сидели на месте, выполняли все рекомендации врачей. Каждые три месяца проходили массаж и физиотерапию. Улучшений никаких не было.
Эндокринолог назначала исследование. Анализы были в норме. Самостоятельно проверяли без назначения щитовидную железу с помощью УЗИ. Также не было отклонений. По назначению эндокринолога пьем витамин Д, делаем физ.зарядку, играем в активные игры.
Так как в 6 месяцев Вера даже не стояла на четвереньках и не пыталась встать на ножки, обратились к ортопеду, которая провела рентген тазобедренных суставов. Выявили признаки дисплазии левого тазобедренного сустава с централизацией головки бедренной кости. По итогу назначено этим врачом ЛФК, укрепление мышц спины с помощью упражнений, физиолечение. Опять же, видимых результатов в развитии Веры не было.
На приёме войта-терапевта не было выявлено никаких отклонений. Поэтому была только консультация. Рекомендованы так же физические упражнения, прогулки на свежем воздухе.
Невролог направляла на массаж, назначала препараты. Проводилось обследование электромиографии (выявлена дисфункция моторных волокон нервов рук и ног по типу миелинопатии незначительной и лёгкой степени. Выявлена дисфункция сенсорных волокон нервов рук и ног по типу миелинопатии умеренной степени). Направляла на обследование в неврологический стационар. Там же было проведено МРТ головного мозга и ЭЭГ, ЭКГ, биохимический анализ крови. Отклонений не выявлено. В пределах стационара проведены физиолечение и массаж. После лечения динамика была слабая, изменений не было.
Вера до сих пор не ползает, не встаёт на четвереньки, передвигается на полу только на попе, подпрыгивая на ней же. Также не держит опору. Не встаёт самостоятельно. Всё понимает, выполняет, общается с помощью звуков.
Так как вес ребенка в её 2 года 6 месяцев чрезмерно высок — 19 кг 800 г при норме в 12 кг 500 г и она до сих пор не ходит (так же в стационаре исключили ДЦП), мы обратились к генетику.
Генетик не исключает наследственную синдромальную патологию. И именно этот специалист рекомендовал пройти полногеномное секвенирование, чтобы наконец-то разобраться и установить диагноз, правильно начать лечение и вообще понять в каком направлении дальше двигаться. Он же рекомендовал нам лабораторию. По ОМС сдать этот анализ нельзя.
Семья состоит из четырёх человек. Я — мама, муж — папа, сын 12 лет, дочь — 2 годика.  Я, муж и сын здоровы. Свободного времени практически нет, так как тратим его на поездки по врачам и обследованиям. Я не могу даже с Верой выйти на улицу самостоятельно. Только раз в неделю, когда муж дома, а работает он с одним выходным. А я не могу погулять по причине того, что дочь очень тяжелая, а мне нельзя поднимать тяжести. Она просто неподъемная для меня, очень тяжело. Если все-таки получается вырваться за город, то мы обязательно это делаем. Едем к морю, дышим свежим воздухом, греемся на солнышке, когда оно есть. Куда-то съездить отдохнуть совсем не получается — нет финансовой возможности. Из домашних питомцев недавно появился замечательный кот.
Мы самостоятельно исследование оплатить не можем, так как супруг работает один. Никаких пособий и выплат не получаем, квартира в ипотеке. Муж работает неофициально и получает зарплату на руки. Я не работаю вообще, так как постоянно с ребенком и не могу от нее отойти.
Очень хочется найти причину отставания и помочь ребёнку встать на ноги, чтобы развивалась, как и все дети и жила обычную жизнь счастливого человека! Прошу помочь нашей семье».

Счет на оплату

Подтверждение платежа