Асланбеку Чыныбекову 4 года, он из г. Невельска Сахалинской области. У него сразу два редких заболевания:
первичный комбинированный иммунодефицит – синдром НЕМО (в России 4 ребенка с таким диагнозом)
и синдром артериовенозных мальформаций (генная поломка RASA1).
Мальформации — это сплетение вен, капилляров и артерий. Из-за этого нарушается кровоток, страдает лимфатическая система, в любой момент могут возникнуть внутренние кровоизлияния и тромбы, которые смертельно опасны.
Первичный иммунодефицит можно победить с помощью трансплантации костного мозга. Но пока есть проблемы с сосудами, ее не проведут, потому что неясно, как поведет себя кровеносная система.
Из письма мамы:
«Мы обращались во многие клиники за границей, приглашение пришло только от университетской клиники г. Хале, Германия, где есть междисциплинарный центр сосудистых аномалий.
Поломка у нас редкая 1:1000 000.
В России врачи тоже разводят руками. Я устала слышать: «Мы не можем вам помочь».
Сейчас Асланбек на экспериментальном лечении.
К сожалению, оно не помогает. У сына постоянно гнойные риниты и грибковые инфекции, которые лечат антибиотиками».
Болезнь Асланбека проявляется в эпилепсии, нарушении координации, слабости мышц, мальформациях на коже. Когда происходит очередной приступ, то сгорают нейроны мозга, отсюда задержка психического развития. Асланбек в 4 года находится на уровне 3-х летнего. Чтобы реабилитировать его, мама пошла учиться на логопеда-дефектолога и занимается с ним сама.
В общем, сначала необходимо разобраться с сосудами: обследоваться и пройти лечение. И тогда можно будет провести трансплантацию костного мозга для лечения иммунодефицита.

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты