Пишет мама:
«Арсений родился здоровым ребенком. В ночь с 31.05.2024 на 01.06.2024 ребенок проснулся около 2 часов от «тяжелого частого дыхания», сухого кашля, сильно плакал, была осиплость голоса, никаких признаков ОРВИ накануне вечером не было, ребенок был спокойный, веселый, играл и кушал хорошо. У меня на руках провел всю ночь, почти не спал, от грудного вскармливания отказывался.
Утром обратились в ближайшую детскую поликлинику, дежурным врачом педиатром был поставлен диагноз бронхит, стеноз, рекомендация госпитализации. От госпитализации я отказалась, дома подышали с помощью небулайзера — без эффекта, вызвали скорую помощь. Нас с ребенком госпитализировали в ДГКБ №3. От назначенного лечения в больнице, а это антибиотики и сильные гормоны лучше ребенку не становилось, по ночам также случались приступы одышки. 06.06 к нам пришла с консультацией пульманолог, поставила диагноз Cтеноз гортани, вызванный аспирацией инородного тела под вопросом, назначила КТ. Но КТ не подтвердило наличие чего-то инородного и 07.06 нас все равно перевели в ГДКБ СМП для проведения бронхоскопии.
После проведения исследования у ребенка была остановка дыхания, его перевели в отделение реанимации на ИВЛ, а меня отправили домой. Каждый день приезжая в больницу, чтобы узнать о состоянии ребенка, врачи разводили руками и ничего конкретного не говорили, никто не мог поставить диагноз. Несколько раз пытались вытащить трубку, но ребенок самостоятельно не дышал. Находился на ИВЛ 07.06-14.06. В реанимации его осматривали разные врачи и вот на очередном осмотре неврологу не понравилось его состояние. Она вызвала нас на консультацию и посоветовала срочно сделать МРТ, а для этого надо было перевезти ребенка в уже третью больницу, потому что аппарат МРТ был только там. И в этот день как раз нам надо было подписать согласие на установку Арсению трахеостомы, чтобы отключить его от ИВЛ, но он сам задышал после того, как попробовали вытащить трубку. Дышал с помощью кислородной маски.
С помощью реанимационной бригады СМП нас доставили в ОРИТ НС. МРТ никаких серьезный отклонений не показало, конечно были некоторые изменения, т. к. ребенок продолжительное время находился на ИВЛ, но меня успокоили, что ребенок восстановится без последствий. В эту больницу меня положили вместе с ребенком, я приходила в реанимацию ухаживала за ним, когда можно всегда была рядом. Но дышал он также тяжело и диагноз так и не могли поставить, помогали симптомно.
Благодаря заведующему отделением реанимации было решение взять у ребенка анализ крови на паратгормон и ионизированный кальций. Оказывается, что у него был почти на нуле паратгормон и уровень кальция был очень низкий. После консультации с эндокринологом срочно был назначен препарат оксидевит и кальций Юнивит и Арсений пошел на поправку, нас перевели в обычную палату, стали контролировать уровень кальция в крови, как только кальций достиг нужных значений нас выписали, это случилось 28.06.2024.
Сейчас мы постоянно находимся на связи с нашим лечащим врачом-эндокринологом, ходим на консультации, раз в месяц, иногда чаще сдаем кровь из вены на ионизированный кальций и мочу на кальций-креатининовое соотношение, она постоянно корректирует нам необходимые препараты, но точная дозировка до сих пор не подобрана. Наш эндокринолог посоветовал обратиться к врачу-генетику, т. к. пока не понятно почему происходят такие скачки кальция. Ребенок растет, а данных за синдромальную патологию недостаточно, и наши лечащие врачи эндокринолог и генетик опасаются, что это не конечный диагноз и могут добавиться еще какие-нибудь симптомы. Не исключают наследственную патологию.
Лаборатория «Геноаналитика» выбрана по рекомендации врача-генетика. Арсению требуется полногеномное секвенирование с целью выявления скрытых аномалий, деформаций и хромосомных нарушений. Данный вид обследования в рамках бюджетного финансирования не проводится. Ранее в благотворительные фонды мы не обращались.
Наша семья состоит из 4 человек. Папа работает на авиационном заводе, оператором ЧПУ, мама подрабатывает иногда по полдня в медицинском центре администратором и занимается детьми, старший сын 13 лет ходит в 7 класс. Собственных средств нашей семьи недостаточно для оплаты данного обследование. Находясь на медикаментозной компенсации, у ребенка нет таких приступов, но в течении года несколько раз наблюдалось «тяжелое» дыхание, осиплость, но была своевременная корректировка дозировки лекарств и все проходило за 2-3 дня. Вообще Арсений очень — активный, любопытный ребенок, улыбчивый, контактный, развивается по возрасту, но есть небольшая задержка речевого развития. Наблюдаемся у врача-невролога.
Просим помочь нам оплатить этот дорогостоящий анализ».

Счет на оплату

Подтверждение платежа