История
Пишет мама:
«У Арины проблемы со здоровьем с рождения. Врожденный порок развития ЖКТ: атрезия подвздошной кишки. В ГБ №20 на вторые сутки после рождения была проведена полостная операция, удалены спайки, часть кишечника, установлен анастомоз. Через 8 месяцев был проведен второй этап операции – закрытие анастомоза. Практически весь первый год жизни у ребенка была гипотрофия и задержка психофизического развития.
С раннего детства и до настоящего времени у Арины наблюдается грубая задержка психоречевого развития, с 8-летнего возраста начались приступы эпилепсии, речи нет, недержание мочи ночное и дневное, дефицит массы тела. Навыки самообслуживания ограниченные. Динамика развития наблюдается, крайне медленная. Арина на домашнем обучении по программе «Особый ребенок» в школе № 42.
На сегодняшний день Арина наблюдается у психоневролога, эпилептолога, гастроэнеролога и генетика. То лечение, которое было назначено до сегодняшнего дня (противосудорожная терапия) не приносит ожидаемого результата. Каждый приступ эпилепсии убивает клетки мозга, заставляя Арину забывать то, что она усвоила или какие-то практические навыки. Врач полагает, что более глубокое генетическое обследование даст какую-то информацию, которая поможет назначить верное лечение и дать какие-то более конкретные прогнозы по лечению эпилепсии и формированию речи.
В лабораторию Геноаналитики мы обратились по рекомендации врача. Там нам и объявили цену на исследование: 47000 и 30000 рублей. Кровь из вены у Арины возьмут в Ростове-на-Дону и отвезут в Москву, где через 45 и 15 дней, соответственно, они будут готовы. Врач сможет дать нам заключение по дальнейшим действиям и назначить новое лечение.
Направление на анализы нам было дано 26.03.2020 г., с пометкой, сделать, как можно скорее. В связи с пандемией и режимом самоизоляции мы находились дома с ребенком, и не обращались для их выполнения. Сейчас уже появилась возможность сделать забор венозной крови, и лаборатория открыта и готова выполнить исследование. Арине уже 15 лет, и все меньше остается времени на ее полную реабилитацию. Очень надеемся на то, что результаты анализов дадут толчок для каких-то действительно эффективных назначений и лечение будет продолжено. Эпилепсия пройдет, а Аришка заговорит. Такой анализ, к сожалению, нельзя получить бесплатно.
Арина сейчас большую часть дня проводит дома, домашнее обучение из-за карантина было прервано, а онлайн не получилось заниматься. В основном ее занятия – это игра с конструктором, с младшей сестрой, просмотр мультиков. Она очень любит гулять, но сейчас прогулки очень ограничены.»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва