История
Амелия Хомченко из Сургута родилась сразу с двумя редкими генетическими заболеваниями. Вот так вот малышке «повезло».
Одно из них — фенилкетонурия — встречается у одного из 10 000 новорожденных. Это сильное нарушение обмена веществ. 95 % продуктов с обычного стола Амелии нельзя — ее организм не усваивает один из ферментов белка.
С общего стола она может кушать только овощи и фрукты. Прием мяса, молока и других продуктов с высоким содержанием белка при таком диагнозе вызывает, помимо сильной рвоты, умственную отсталость и смерть.
Диагноз родители узнали спустя две недели после родов, и сразу перевели малышку на специальную смесь. Одна баночка смеси стоит 5300 р., ее хватает на 3 дня. К счастью, государство обеспечивает Амелию смесью, но кроме этого ее родители вынуждены закупать низкобелковые продукты питания в диетических магазинах, что тоже недешево.
Второй диагноз Амелии — спинальная мышечная атрофия.
Из письма мамы:
«В 9 месяцев мы начали замечать, что дочка не чувствует своих ног, так и не ползает, сама не садится и не встает. Мы сделали секвенирование экзома (генетический анализ), и нам поставили диагноз: спинальная амиотрофия — заболевание, при котором происходит постепенная потеря мышечной массы. В итоге мышцы ослабевают и теряют способность выполнять возложенные на них функции. К сожалению, вылечить это заболевание нельзя, но можно постараться максимально замедлить ход болезни с помощью постоянной реабилитации. Мы подключаем лучших специалистов, постоянно занимаемся дома и регулярно проходим курсы интенсивной реабилитации и обследования. Всё это стоит немалых денег, и страшно осознавать, что без поддержки посторонних людей мы не можем помочь своей дочке».
Амелии требуется пройти очередное ортезирование и реконструкцию специального корсета в Германии, а также ей необходимо специализированное кресло-коляска Skippy с электроприводом.
Всего нужно собрать: 760 700 р.
P.S. В связи со сложностью перелета в Германию, найден вариант ортезирования в России. В связи с экономией фондом будет оплачены для Амелии маска для НИВЛ и увлажнитель.
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва