История
Пишет мама:
«Амелия родилась в первый день зимы. Но сразу после появления на свет малышка не закричала. На обследовании у дочки нашли фенилкетонурию — это наследственное заболевание, которое приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. В шесть месяцев стало понятно, что физически Амелия не развивается – голову не держит, не сидит, постоянно попёрхивается во время кормления, мышечная слабость только нарастает.
Нас отправили в Москву в НИИ им. Вельтищева, оттуда в Санкт-Петербург, в Покровский банк стволовых клеток, а потом опять в Москву, чтобы генетически подтвердить СМА – спинальную мышечную атрофию.
Через пять дней нас будто обухом по голове ударили, сказали, что Амелия – второй человек в мире, у которого две тяжелые болезни сразу: СМА и ФКУ – фенилкетонурия.
Тогда только шла разработка препаратов от СМА, стоимость измерялась миллионами. У нас таких денег даже во сне не было.
Все сургутские врачи давали только плохие прогнозы. Мне пожелали прожить с дочкой эту жизнь как можно ярче. Но я старалась стоять до конца и до сегодняшнего дня продолжаю бороться за моего ребенка.
За 8 лет пройдено много: мы добились за счёт государства приобретения препарата для лечения СМА «Спинраза». Амелия получила уже девять доз, нам удалось остановить прогрессирование этой болезни. К сожалению, первые пять лет жизни дочки прошли без лекарства. Болезнь успела уничтожить часть мышц, образовался сильный сколиоз, в коленях и локтях контрактуры, ночью дочка находится на неинвазивной вентиляции лёгких.
Все это время мы боремся с этими изнуряющими болезнями, которые беспощадно испытывают дочь и нас вместе с ней. А Амелия мужественно, и не по-детски, сражается за свою жизнь.
Из-за слабости мышц у доченьки образовался сколиоз в 40 градусов с искривлением в правое легкое.
Операция по установке металлоконструкции пока невозможна.
Во-первых, Амелии 8 лет, сейчас врачи могут поставить только временную конструкцию. Но организм просто не выдержит ежегодные операции по удлинению конструкции по мере роста костей.
Во-вторых, у Амелии критически низкий вес, и разрушаются кости.
Всё, что мы сможем сейчас сделать, чтобы придержать прогрессирующий сколиоз – это надеть жесткий корсет. Но у нашей семьи, к сожалению, нет денег на его покупку.
У Амелии есть свой Ютуб-канал, прошлой зимой она выиграла грант губернатора. На призовые деньги мы купили компьютер, поэтому теперь наша девочка идёт в ногу со временем и считает своих подписчиков. Ещё дочка хорошо играет в шахматы, умеет читать на русском и английском, начала собирать дома библиотеку из энциклопедий. Амелия – очень добрая девочка, она любит жизнь во всех её проявлениях. Пожалуйста, помогите нам!»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва