Пишет мама:

«Алёна родилась путём планового кесарева сечения. Первые полгода развивалась по возрасту. В три месяца, когда родничок у дочки почти зарос, рост головы сильно замедлился. Это подтвердило и плановое обследование в год. Одни врачи ставили микроцефалию, другие отрицали этот диагноз и говорили, что такой объём головы – особенность ребёнка.
В шесть месяцев стали заметны откаты в развитии. А в полтора года у Алёны начались сильные истерики. Сначала я списывала все на непростой характер, но со временем истерики усилились, и остановить их было уже невозможно.
В два года откаты и истерики практически прекратились. На фоне занятий с дефектологом у Алёнки «запустилась» речь. Но объём головы всё ещё оставался на самой нижней границе нормы. Генетик изучил кариотип и не увидел отклонений.
Сейчас, в три года, объём головы так и остаётся небольшим. Алёнка прекрасно разговаривает, но плохо идёт на контакт с детьми, отлично соображает и физически хорошо развита. Дочка очень любит гулять в парках и на детских площадках, мастерить поделки, играть в «магазин», «доктора» и машинки.
В июне 2024 года у Алёны случился первый приступ лихорадки. Неделю температура держалась на уровне 40 градусов, жаропонижающие не помогали. При этом никаких проявлений ОРВИ не было.
С того момента у дочки стали повторяться такие лихорадки: на восемь дней температура поднимается до 41 градуса, и сбить её невозможно. Во время приступов всегда увеличены подчелюстные лимфоузлы, красное горло, болит живот, анализ крови показывает бактериальную инфекцию. Немного снизить температуру удаётся только обтиранием водой – сутками напролёт. В это время ни ребёнок, ни мы почти не спим.
Сначала эпизоды лихорадки повторялись каждые месяц–полтора: в июне, октябре, ноябре, декабре и январе. За это время мы успели побывать в больницах – дочку обследовали, исключая одну за другой возможные болезни: аппендицит, ангину, вирус Эпштейна–Барр, грипп, ковид, менингит. Делали УЗИ внутренних органов.
В январе 2025 года Алёне диагностировали синдром Маршалла – аутовоспалительное заболевание – и назначили препараты. Изначально лекарства быстро сбивали температуру, но очень скоро промежутки между приступами сократились до 20 дней, а затем и препараты перестали «брать» лихорадку.
В апреле мы снова легли в больницу, чтобы разобраться с причинами такого самочувствия. И наконец дочку начали полноценно обследовать: ЭКГ, МРТ, иммунологический анализ крови, молекулярно-генетическое исследование на аутовоспалительные синдромы.
По результатам обследований у Алёны выявили множественные очаги глиоза в головном мозге, подтвердили TRAPS-синдром и средиземноморскую лихорадку. Оказалось, что за год постоянных лихорадок у дочки начал разрушаться мозг. Связано ли это с микроцефалией, высокой температурой или особенностями организма – пока непонятно.
В последнее время приступы участились.
Врач-генетик рекомендует провести полное секвенирование генома в медицинской лаборатории «Геноаналитика», чтобы окончательно определиться и с диагнозом, и с методами лечения. К сожалению, по ОМС этот анализ недоступен. Самостоятельно нам не оплатить дорогостоящее исследование.
Мы с мужем воспитываем двоих детей, платим ипотеку. Основной доход семьи – зарплата супруга. Я тоже стараюсь работать удалённо, но с постоянными лихорадками Алёны это почти невозможно. Много средств уходит на обследования во время приступов.
Очень пугает, что состояние дочки быстро ухудшается. Если до года у ребёнка почти не было проблем, кроме нескольких небольших откатов, то после года все новые и новые диагнозы появляются в нашей медицинской карте.
Пожалуйста, помогите нам оплатить этот дорогостоящий генетический анализ!»

Счет на оплату