Пишет мама:
«Беременность дочкой по счёту третья, желанная. Все протекало хорошо, я принимала все витамины, не было никаких токсикозов, все анализы, скрининги были в норме. Узи делала в гос поликлинике и в платных клиниках для своей перестраховки. Развитие плода соответствовало сроку беременности. На сроке 38 недель была проведена плановая операция кесарево-сечение. Как только Алия появилась на свет, первое, на что обратили внимание врачи — это левая ножка. Врачи мне её показали и сказали, что у неё кривая ножка, так бывает из-за того, что она была в животе и нога искривилась. Но со временем нога выравняется, так что не стоит переживать.
Развивалась Алия хорошо, с 2-3 месяцев держала голову, в 5 прорезались первые зубки, в 6 месяцев научилась ползать и стоять на одной ноге. Так как Алия была ребёнком довольно крупным, сначала было не особо сильно заметно, что нога кривая, но очень настораживало то, что на одну ногу она совсем не наступает. К 7 месяцам мы решили обратиться к другому ортопеду, доктор направила нас на рентген, и тогда увидели искривленную кость. Так как наш случай редкий, врач не смогла поставить точный диагноз и отметила, как аномалию развития.
Позже наш участковый врач-педиатр отправила наши снимки в Санкт-Петербург в Турнера телемедициной. Пока ждали ответ, пошли к нашему заведующему ортопеду многопрофильной больницы на приём. Он сказал, что это подозрение на врождённый ложный сустав, и такая нога скорее всего сломается, так как кость кривая и истончённая. Нужно носить ортез. В это время пришел ответ из Турнера, они подтвердили диагноз врождённый ложный сустав костей голени.
В рекомендациях было исключить нейрофиброматоз 1 типа, мы обратились в благотворительный фонд «Надежда», они нам посоветовали хорошего генетика из Москвы Рослову Татьяну Александровну. Мы с ней связались через онлайн консультацию. Она уточнила наличие пятен цвета кофе с молоком, их было на тот момент к 7 месяцам 5-6 штук, и посмотрев наши пятна и результаты рентгена и КТ, она направила нас на сдачу генетического анализа. Пока ждали ответ, заказали ортез. Позже пришел результат – анализ положительный, у Алии подтвердился нейрофиброматоз 1 типа.
В одно время у Алии резко начала болеть нога, а так как она ребёнок спокойный и сама по себе просто так не плачет, мы обеспокоились и снова поехали в многопрофильную больницу. Ей сделали рентген, дежурный врач посмотрел снимки и удивился, что нога кривая, но сказал, что нет ни трещин, ни перелома. Доченька очень сильно плакала и реагировала на ножку, врач был в растерянности и на всякий случай одел гипс-лонгет и сказал носить две недели. Как ни странно, Алия тут же успокоилась. Гипс мы носили чуть более двух недель, он не приносил дочке дискомфорт, она не просила его снять, приспособилась, научилась ползать и играть. После снятия лонгета был готов уже наш ортез, но ношение ортеза было очень болезненным, он ей приносил дискомфорт, Алия плакала и мучилась. Я по началу думала, что это от непривычки, но потом поняла, что что-то не так, ведь прошло уже достаточно времени, чтобы привыкнуть, а этого не произошло. Позже заведующий травматологии многопрофильной больницы Рустамов Гусейн Нажмутдинович сказал, что ортез изготовлен неправильно и не выполняет свою функцию.
За это время мы узнали, что детям с такими диагнозами как у Алии в Турнера не делают операции, только после 4 лет. Чем старше, тем лучше, так как больше шансов на сращение костей, когда скелет сформирован, а пока Алия слишком маленькая, лучше подождать и носить ортез. Мамы деток с такими же диагнозами посоветовали мне, где можно заказать качественный ортез. Когда специалисты приехали в Ставрополь, мы пошли на приём, врачи посмотрели и сказали что у нас очень сложный случай и такой сложности ортезы они ещё не изготавливали. Пока мы консультировались и искали, где все-таки сделать ортез, нога как-то странно начала со менять форму, углы стали более выраженными. К сожалению, по рентгену мы увидели, что нога сама по себе сломана без травм без отёков.
О кинике «Константа» и о врачах мы узнали через интернет, на форумах я прочитала отзывы, многие советовали в Ярославле клинику «Константа» и врача Вавилова Максима Александровича. Он ученик американского врача Дрор Пейли, Максим Александрович делает операции по его протоколу. Мне дали контакты, мы провели онлайн консультацию, врач согласился нас оперировать и сказал, что в нашем случае нужно как можно скорее провести операцию, так как нога уже сломана, деформируется, не развивается и отстаёт в размерах, что усложнит ситуацию по восстановлению костей. Операция будет заключаться в костной пластике, установке аппарата Илизарова на голень и внутрикостного растущего стержня. Через 4–6 месяцев снятие аппарата Илизарова и через каждые 2 года смена внутрикостного растущего стержня. Провести операцию возможно только на платной основе.
Мы малоимущая многодетная семья, Алия наш третий ребёнок. Алия очень сильно любит домашних животных: кошек, собак, нашего попугая Кешу. Любит мягкие игрушки, кукол, колясочкой ползая играет в мамочку, ухаживает за своими куколками, любит сумочки, всё, что видит, складывает в сумочку. Ещё Алия очень любит танцевать, надевает юбочки, становится на коленки и вертится. Она активная, весёлая, шустрая девочка. Передвигается, ползая на четвереньках, говорит несколько слов.
Дочка очень наблюдательная – всё, что делают её старшие брат и сестра, Алия за ними повторяет, иногда даже смотря на них может встать без опоры, но на одну ножку. Мы очень следим, чтобы она не стояла на одной ноге, чтобы не было искривления позвоночника.
Алие сейчас 2 года и 2 месяца, нога сильно укорочена 4-5 см в длине и 2-3 см в размере стопы. Нога сильно отстаёт в развитии, потому что изолированный отломок кости атрофируется, кость перестаёт развиваться, истончается, рассасывается и уменьшается в объёме из-за отсутствия питания и функциональной нагрузки.
Для нашей семьи сумма за операцию не подъёмна, у нас нет ни собственного жилья, ни машины, ни земельного участка. Поэтому мы обращаемся за помощью в фонд и надеемся на вашу поддержку».

Счет на оплату

Подтверждение платежа