Пишет мама:
«Мы с мужем воспитываем трех замечательных сыновей – Дмитрий (14 лет), Алексей (6 лет), Евгений (4 года). К сожалению, у младших деток серьезные проблемы со здоровьем, и мы вынуждены обратиться за помощью.
Алексей родился путем кесарева сечения, 8/9 баллов по Апгар, развивался на уровне со сверстниками, однако к трем годам не заговорил, стал мышечно слабеть, появились серьезные проблемы с ортопедией, всеми внутренними органами. В родном городе доктора затруднились с постановкой диагноза. Тогда мы решили поехать в известный неврологический центр «Доктрина» (г. Санкт-Петербург), где один из лучших неврологов страны высказал предположение о генетической природе заболевания Алексея. С целью установления генетического диагноза мы обследовались в лучших федеральных клиниках страны – Российской детской клинической больнице (г. Москва), НИКИ педиатрии им.Вельтищева (г. Москва), наблюдаемся у генетиков Покровского банка стволовых клеток (г. Санкт-Петербург) и Медико-генетическом научном центре. Несмотря на ряд проведенных за личный счет дорогостоящих генетических анализов генетическими лабораториями была выявлена лишь неизвестная ранее генетическая поломка — микродупликация короткого плеча 3 хромосомы (3p24.1) Поставить точку в установлении диагноза может лишь полное секвенирование генома. Только установив точный диагноз, специалисты смогут назначит сыну заместительную терапию, которая скорее всего приостановит такое масштабное отрицательное влияние на организм.
История Жени весьма похожа на историю Алеши. Он родился тогда, когда мы даже не догадывались еще о проблемах со здоровьем Алексея. Кесарево сечение, 8/9 Апгар, розовощекий голубоглазый блондин. Проблемы со здоровьем Жени начались в два с половиной года, когда случайным образом обнаружилось, что у сынули постоянно огромное артериальное давление (до 200 мл рт.ст). За два года обследований в лучших отделениях лучших федеральных клиник страны причина артериального давления у Жени не установлена!!! К трем годам стало ясно, что развитие Жени также отстает от уровня сверстников, а клиническая картина огромного количества проблем с внутренними органами очень похожа на Алешину. Вновь дорогостоящие генетические анализы и приговор — микродупликация короткого плеча 3 хромосомы (3p24.1), а это значит, что Жене также необходимо полное секвенирование генома.
Хочется отметить, что у Жени и Алеши, как говорят специалисты, неплохой реабилитационный потенциал в плане развития. Третий год дети проходят дорогостоящие реабилитационные курсы в неврологической клинике «Доктрина». В шесть лет Алеша стал говорить простыми предложениями, Женя начал говорить предложениями почти в 4 года. Улучшилось понимание обращенной к детям речи.
О наших мытарствах, если честно можно рассказывать очень долго, как-то сухо это получается в моем рассказе. Были слезы в подушку, были срывы и истерики прямо на работе от страха за жизнь моих детей, были дырявые осенние ботинки, в которых ходила всю зиму, так как все деньги уходили на лечение и обследование. Пожалуйста, помогите мне с оплатой генетических исследований детям, одним нам не справиться.
Центре Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico – это единственный центр, который сотрудничает с Лабораторией Клинической Биоинформатики. Лаборатория Клинической Биоинформатики занимается сложно дифференцируемыми синдромами и будет по Договору расшифровщиком генетического анализа (без дополнительной платы). Чем раньше будет проведен анализ детям, тем раньше будет назначена заместительная терапия, приостановится отрицательное влияние на организм.
К сожалению, провести полное секвенирование генома по ОМС, за счет федерального или местного бюджетов нет возможности – получен отказ.
Наши дети самые замечательные для нас. Им нравится играть в пазлы и лего. Они очень любят друг друга и сильно душевно зависимы от нас с мужем. К сожалению, малыши очень часто остаются со старшим братом, так как мы с мужем работаем, чтобы иметь возможность хоть части оплачивать их лечение.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты