Пишет мама:
«Алёна родилась путем планового кесарева сечения. Первые полгода ребенок развивался по возрасту. В 3 месяца родничок почти зарос и рост головы сильно замедлился. На медицинском осмотре в год невролог удивился объему головы — всего 42 см, хотя в карте было отмечено 45 см.
Мы были у многих нейрохирургов города. Кто-то ставил микроцефалию, кто-то нет, говорил, это просто особенность ребенка. С 6 месяцев наблюдались небольшие откаты (в гулении, ползании, новых словах, прыжках). С 1,5 лет начались истерики, сначала я думала, это характер такой нелегкий у дочки. Тем более истерики не были на пустом месте, всегда была причина, важная для ребенка. Но со временем истерики усиливались и остановить их было невозможно, хотя меня сложно назвать мамой, которая всегда идет на поводу у ребенка. Дочка падала в подъездах, каталась на земле в парке. При этом на приемах у врачей вела себя хорошо, вот-вот должна была заговорить, соображала отлично.
У Аленки было много занятий, мы посещали занятия, бассейн, и ребенок развивался в пределах нормы. С 2 лет дочка стала заниматься в городском центре «Магистр» в отделе ранней помощи и у дефектолога. Именно занятия с дефектологом как будто запустили мозг, прекратились полностью откаты. По совету нейрохирурга прошли КТ, МРТ в ГБУЗНСО ГДКБСМП и в Федеральном центре нейрохирургии г. Новосибирска. Результаты хорошие.
В 2.3 г Аленка вовсю болтала, истерик стало намного меньше. Были на приеме у генетика, брали кариотип (все хорошо). К тому времени голова выросла всего до 44.7 см (минимальный объем головы в год). По развитию с дочкой все хорошо. Сейчас в 3 года объем головы 45.5 см, Аленка прекрасно разговаривает (но плохо идет на контакт с детьми, за год так и не начала разговаривать с детьми в саду), отлично соображает, физически развита. Очень любит гулять в парках и на детских площадках, делать разнообразные поделки, играть в «магазин», «доктора», «машинки».
В июне 2024 г поднялась температура до 40 градусов. Держалась неделю, жаропонижающие помогали очень плохо. Никаких проявлений ОРВИ больше не было (ни кашля, ни соплей). Сдали общий анализ мочи (хороший), общий анализ крови (педиатр сказал, что кровь «бактериальная», нужны антибиотики). В тот день купить их не успели. А на следующее утро температуры не было вообще.
И с этого момента начинаются наши лихорадки, когда температура поднимается до 41 градуса, снизить ее невозможно ни антибиотиками, ни антигистаминными, ни гормонами, ни «литичкой». В первые сутки температура поднимается до 37.5 и сама падает. При этом ребенок накануне лихорадки всегда «описывается», хотя обычно с горшком нет проблем. У дочки во время приступов всегда увеличены подчелюстные лимфоузлы, красное горло, часто болит живот, повышены СОЭ и СРБ. Держится температура около 8 дней (примерно на уровне 39.1 — 40.5 градусов). Немного снизить температуру можно только обливая ее водой. Сутки напролет. В это время ни ребенок, ни мы практически не спим.
Сначала эпизоды лихорадки повторялись каждые месяц-полтора – июнь, октябрь, ноябрь, декабрь, январь. За это время мы лежали в больнице, дочку обследовали, также во время приступов самостоятельно проходили обследования – рентген (чистый), исключали аппендицит, ангину, вирус Эпштейн Барра (подтвердился 1 раз), грипп, ковид, менингит, делали УЗИ внутренних органов (находили немного свободной жидкости в животе во время приступов), ЭКГ. Официальные диагнозы при этом ОРВИ.
В январе 2025 г обратились к иммунологу в НИИКФИ г. Новосибирска и ребенку поставили синдром Маршалла. Во время следующего приступа 20 февраля 2025 г даю ребенку преднизолон из расчёта 1 мкг на 1 кг веса с жаропонижающим, и температура снижается в тот же день, приступ купировали.
Но преднизолон резко сократил промежутки между лихорадками, следующие приступы – 8 марта, 25 марта, 30 марта (преднизолон уже не помогает). При последнем приступе преднизолон не принимали и промежуток между лихорадками тут же увеличился, следующий приступ – 13 мая (преднизолон), 26 мая (преднизолон), 5 июня (преднизолон, но он не помог, поэтому дальше промежуток дольше), 24 июня (преднизолон, приступ прошёл, но через 2 дня температура вернулась, правда не повышалась выше 39 градусов), температурные скачки 37-39 градусов практически весь июль 2025 г.
1 апреля 2025 г мы опять попадаем в больницу (ГБУЗ НСО «Детская клиническая больница № 1», отделение педиатрии и иммунологии, кардиоревматологическое отделение). До этого в инфекционной больнице отрицают связь температуры с инфекционными заболеваниями. В отделении педиатрии и иммунологии по поводу Аленки устраивается телемедицина с Москвой. И вот тут начались более подробные обследования – ЭКГ, МСКТ органов грудной клетки, МРТ головного мозга с контрастом, МРТ органов брюшной полости, малого таза, пункция костного мозга, иммунологический анализ крови, молекулярно-генетическое исследование на аутовоспалительные синдромы, диаскин тест. После выписки также сдали анализ на фекальный кальпротектин, выявили иммунный статус и сдали кровь на иммуноглобулины.
По итогам обследований у дочки выявили множественные очаги глиоза в головном мозге, генетически подтвердили синдром ТRAPS, возможно средиземноморскую лихорадку (тут врачи не определились – либо заболевание, либо носительство). При этом за исключением лихорадки и редких болей в животе больше нет никаких проявлений этих заболеваний, но есть проявления синдрома Маршалла. Появились предположения, что глиоз в голове может быть амилоидозом, но подтверждения этому нет пока. То есть по факту у дочки за год лихорадок начал умирать мозг. Связано ли это с микроцефалией, температурой или это было изначально в голове сказать пока невозможно.
После выписки приступы участились. С 17.07.2025 по 25.07.2025 госпитализация в ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница», для увеличения промежутков между приступами назначен колхицин. 18.09.2025 г планируется госпитализация в г. Москва, НИИ ревматологии им. Насоновой, где будет назначено лечение синдрома TRAPS (возможно применение канакинумаба).
Параллельно ребенок наблюдается у генетика в ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции», в «Центре новых медицинских технологий» (практическая база, созданная Институтом химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН).
Учитывая разнородность клинической картины, нельзя исключить наличие сопутствующей синдромальной патологии, врач-генетик рекомендовала провести полное секвенирование генома в медицинской лаборатории «Геноаналитика». По ОМС этот анализ сдать нельзя.
Прошу Вас помочь в проведении этого анализа, так как у нашей семьи нет финансовой возможности самостоятельно сдать такой дорогой анализ. В семье помимо Алены есть еще один ребенок (старшая сестра, 13 лет, учится в инженерном классе, есть постоянные платные уроки английского языка, гитары, есть платное лечение у дерматолога, ортодонта), ипотека (2-комнатная квартира, 42,4 кв. м), кредитная карта (на которую мы и живем).
До 30 мая 2025 г в семье работал один папа (монтажник), сейчас мама тоже пытается работать хотя бы из дома, но с постоянными лихорадками, когда ребенок в принципе не спит, но сгорает в прямом смысле слова, это очень сложно сделать. Очень много средств уходит на обследования во время приступов (потому что, к сожалению, нельзя сказать сразу что это — приступ или что-то другое, серьезное, требующее определённого лечения). Учитывая стремительно развивающуюся картину, бессмысленно обращаться к педиатру по месту жительства и ждать талоны на тот же СРБ например (которые в нашей поликлинике выдаются по записи заранее) или обращаться к узким специалистам (лора, ревматолога у нас нет, к другим специалистам невозможно попасть через день или три дня).
Очень пугает, что картина заболевания ухудшается все быстрее и быстрее. Если до года у ребенка почти не было проблем, кроме нескольких небольших откатов, то после года диагнозы «сыпятся как горох» — микроцефалия, откаты (с 1 до 2 лет), очаги глиоза, TRAPS, средиземноморская лихорадка?, синдром Маршалла?, селективный мутизм? (с 2 до 3 лет). Практически все консультации специалистов (нейрохирург, невролог, лор, нейропсихолог, иммунолог, психиатр) мы проходим платно. После выявления очагов глиоза заново начались занятия у дефектолога для формирования нейронных связей. Просим помочь нам оплатить этот дорогостоящий анализ».

Счет на оплату

Подтверждение платежа