Пишет мама:

«Дочь появилась на свет в срок, роды прошли без осложнений. В первые минуты жизни мне показалось, что ноги Аделины выглядят необычно: пальцы были будто слишком длинными. Но врач меня успокоила, и я перестала обращать на это внимание.
Дочь развивалась наравне со сверстниками, но с рождения была очень беспокойной, практически не спала.
Почти сразу после того, как Аделина начала ходить, она стала постоянно вставать на цыпочки. Мы обращались к врачам, но они назначали витамины и говорили: «Ребенку так больше нравится ходить, перерастет».
Но время шло, а ситуация только ухудшалась. Аделина стояла только на пальцах и постоянно жаловалась на боль в ногах. Расстояние в десять метров превращалось для нее в марафон. Даже массаж причинял боль: было заметно, что сухожилия работают неправильно.
Когда Аделине исполнилось три года, я твердо решила разобраться в причинах ее состояния. С трудом получила направление на диагностику, и тогда врачи впервые поставили дочке диагноз «поражение центральной нервной системы» и выявили синдром двигательных нарушений.
Мы прошли курс реабилитации, но занятия не принесли заметных результатов. Аделине сделали МРТ головного мозга и позвоночника, провели множество обследований и анализов.
Врачи решили загипсовать ноги. Сначала мы заметили улучшения, но очень быстро Аделина снова начала ходить на цыпочках. Появились судороги и повышенный тонус мышц. Теперь каждую ночь дочка просыпается в слезах от боли в ногах. Она снова стала очень беспокойной, плохо засыпает и быстро устает.
На повторном приеме генетик рекомендовал провести генетический анализ — секвенирование генома. Врачи подозревают у Аделины сенсомоторную полинейропатию Шарко — Мари — Тута. По ОМС пройти такое исследование в нашем регионе нельзя.
У меня самой ноги начали болеть примерно с 17 лет, а мой отец всю жизнь жаловался на боли в ногах. Врачи предполагают, что у Аделины может быть наследственное заболевание. Но окончательно выяснить причину ее состояния можно только с результатами генетического исследования.
Я одна воспитываю двоих детей, денег катастрофически не хватает. Мне пришлось оставить работу, чтобы заниматься лечением Аделины.
Пожалуйста, помогите нашей семье оплатить генетическое исследование!»

Счет на оплату