Пишет мама:
«Беременность была долгожданная, запланированная. Все анализы были хорошие, мы ожидали рождения здорового ребенка. На 38 неделе родился мальчик. Мягкие роды, все было идеально.
Сразу после родов Ярослава приложили к груди. Первое, что меня насторожило, это нетипичная внешность и кусание груди, как будто у него был спазм во рту, через несколько часов после рождения появилась отрыжка воздухом, живот вздулся как шарик. На вторые сутки реанимация с парентеральным питанием. Диагноз — болезнь Гиршпрунга — установили быстро, в реанимации сказали, что у ребенка тяжелое поражение ЦНС, почему и из-за чего — никто не давал ответы. О перспективах тоже молчали. Уже в 1 месяц мы легли на операцию на кишечнике в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.Ф. Филатова, г. Москва. Операция прошла одноэтапно, удалили 18 см кишечника, после были осложнения, гематома в кишечнике и переливание крови. Тогда мы услышали вердикт врачей, что ваш ребенок никогда не будет самостоятельно питаться и опорожняться, оформляйте инвалидность, у вас тяжелое нарушения ЦНС. Операция на кишечнике не помогла. В рекомендациях была прописана гастростома, а в перспективе и стома. Но я дала себе слово, что мой ребенок будет жить без трубок и катетеров.
Это был долгий путь длиною в год, каждый месяц мы ездили из Севастополя в Москву к профессорам, и каждая наша поездка вселяла веру и надежду. Был установлен редкий генетический синдром Моват-Вильсон. В России с таким синдромом зарегистрировано 13 детей. Частным образом начали наблюдение в Институте детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки у невролога /эпилептолога Чадаева В. А., именно там работают профессора, у которых есть опыт работы с детьми с данным синдромом, они единственные на русскоязычном пространстве, кто официально описали наш синдром. Часть тяжелых диагнозов, которые нам поставили в Севастополе в ходе обследования МРТ, нам отменили. Нашли частным образом профессора Мокрушину Ольгу Геннадьевну, которая нас оперировала. Оказывается, после выписки из хирургии нам дали неправильные рекомендации по уходу за внутренними швом, были спайки и рубец. Поэтому ребенок не мог сам опорожнять кишечник. На протяжении 4 мес. мы делали ребенку болезненное бужирование, и ставили свечи для рассасывания рубца, каждый месяц ездили на прием к хирургу на контроль. И наконец-то ребенок начал сам опорожнять кишечник! В 3 месяца мы отучили ребенка от зондового питания! Это была наша победа!
В 5 месяцев мы прошли реабилитацию в ГКУЗС «Специализированный реабилитационный центр для детей с поражением периферической нервной системы, центральной нервной системы и нарушением психики». После курса ребенок начал сильно выгибать назад спину. Анализы крови были плохие, в частности, печеночные пробы. Местные врачи не понимали причину и не хотели разбираться, говорили ехать в Москву.
В 7 месяцев Ярослав ровным счетом умел только лежать на животе и непродолжительно удерживать голову. Глаза косили, не было гуления, не было понимания обращенной речи и интереса к жизни, т. е. развитие было примерно на 1 месяц. В таком состоянии мы попали в частный ДРЦ «Мастерская здоровья». В перерывах между поездками мы занимались у нейрологопеда и бобат-специалиста. Реабилитация превосходила все наши ожидания, ребенок быстро начал сосать из соски положенную норму смеси, стал активно переворачиваться, улыбаться и интересоваться игрушками.
В 9 месяцев в ДГКБ имени Н.Ф. Филатова обнаружили цитомегаловирус в активной стадии, из-за этого у Ярослава начался гепатит, нас отправили по месту жительства решать данную проблему. В Севастополе в Детской поликлинике Городской больницы № 2, детское поликлиническое отделение № 1. Проигнорировали все рекомендации данные в Москве. Тогда мы нашли частного инфекциониста, Березину Ларису Вячеславовну, которая забила тревогу и порекомендовала ехать в Москву. Мы на платной основе обратились в Детскую больницу им. З. А. Башляевой, там прошли консилиум. Получили рекомендации и продолжили лечение уже в Севастополе у Березиной Л. В.
В 12 месяцев проблема с питанием и усвоением у нас оставалась. Со стулом были постоянные проблемы, бактериальные энтериты сменялись запорами и кровью в стуле, в жизни Ярослава ежедневно по 2-3 раза в сутки были клизмы глубокого орошения. Та диета, которую нам рекомендовала официальная медицина, нам не подходила. Были рвота, вздутие, запор или понос, постоянное урчание в кишечнике. Гастроэнтеролог и невролог направили нас к диетологу/нутрициологу. Чтобы было понимание, какие ребенку можно продукты и восполнить дефициты микроэлементов и витаминов. Такого специалиста у нас в Крыму нет, поэтому мы нашли только частным образом онлайн в г. Уфа.
В 1.4 года наконец- то у нас все сдвинулось с мертвой точки! Ярославу подобрали специальное питание, лечебную смесь. Лечебную смесь нам выдает государство. Убрали из рациона коровий белок, глютен, фрукты. Нутрициолог прописали лекарства, которые не будут раздражать кишечник и легко усваиваться, восполняя дефициты, снижая уровень нейровоспаления. Ребенок начал чувствовать себя гораздо лучше, поднялся гемоглобин, пошёл набор веса, появились силы для дальнейшей активности. Из нашей жизни ушли клизмы и постоянные противомикробные токсичные препараты.
В 1.8 г. вопросы все равно оставались, я начала наблюдать, что ребенок промахивается, когда тянется за игрушкой, не отзывается на имя. Местные врачи говорили, что все хорошо со зрением и слухом. Когда мы лежали в отделении хирургии в РДКБ Филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, нас отправили на реабилитацию в Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик». В ходе реабилитации специалисты нам порекомендовали поехать в город С.-Петербург проверить слух в ДНК «Прогноз» и зрение в СПб ГБУЗ «Диагностический центр № 7». У Ярослава обнаружили астигматизм, миопию и нетипичное косоглазие. Звуковые импульсы не доходят до ствола головного мозга, из-за этого он не понимает обращенную речь.
В 1.9 г. Ярославу надели очки и параллельно прошли интенсивный курс реабилитации в МЦ «Лучик надежды», г. Евпатория, сразу же пошел прорыв в физической активности. В 1.10 г. он сам сел, начал активно ползать и вставать на ноги у опоры.
Я нашла русскоязычный чат с нашим синдромом, там я могу проконсультироваться у более опытных мам, какая реабилитация подходит ребенку, что нельзя делать. Какие могут быть еще скрытые диагнозы. Какое лечение и препараты работают. В нашем синдроме очень большой риск тяжелой формы эпилепсии, поэтому нужно 2 р в год делать обследование ВЭЭГ сна. Понимая весь масштаб проблем, и как тяжело организовать постоянные обследование и контроль за ребенком, мы обращались в разные федеральные центры г. Москвы ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России – НЦЗД, РДКБ Филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России за помощью в госпитализации и наблюдении за сложным ребенком. Но всегда слышали отказ, у вас стоят все диагнозы, лечение симптоматическое, наблюдайтесь по месту жительства.
Наши местные врачи не сталкивались с таким синдромом, у них нет понимания как нам помочь, рекомендуют обращаться в Москву, там таких детей видят чаще, чем мы. По программе ОМС не входят анализы, которые нам нужно постоянно контролировать у инфекциониста и нутрициолога. Справку 057 формы нам дают только на консультацию хирурга по ОМС. Получается, что весь груз обследований и наблюдения свалился на наш семейный бюджет, билеты, проживание и частные клиники. 2 раза в год обследование и консультация в Москве у хирурга, эпилептолога, нейроортопеда, офтальмолога, гастроэнтеролога.
В 2 года благодаря качественному уходу, питанию и режиму, консультациям у грамотных специалистов, постоянному контролю анализов мы смогли вылечить гепатит.
У Ярослава стоит диагноз ДЦП, что подразумевает под собой занятия с физическим терапевтом, эрготерапевтом. За такого рода консультацией мы ездили в г. С.-Петербург в АНО «Физическая реабилитация», смогли организовать дома доступную среду. Наш папа из подручных средств смог смастерить специальные табуретки для переодевания, тумбочки и ступеньки, чтобы Ярослав мог сам учиться слезать с кровати и учиться быть самостоятельным, спокойно опускаться у опоры. Дом у нас превратился в настоящий реацентр, с горками, качелями, гамаками, бассейнами с шариками и фасолью, игровой зоной.
Так же Ярослав во время кормления и занятий правильно позиционирован в комнатной инвалидной коляске, стоит в вертикализаторе, на улице передвигается в инвалидной коляске. Мы пробовали сидеть в опоре для сидения для детей с ДЦП, которую нам предложило государство. Но от такого изделия нам пришлось отказаться, нет настройки под рост ребенка и фиксаторов. Поэтому все ТСР мы купили сами, должного качества и именно те, в которых нуждается ребенок.
У нас в городе есть центры помощи детям инвалидам, мы периодически проходим курсы реабилитации в ГКУЗС «Специализированный реабилитационный центр для детей с поражением периферической нервной системы, центральной нервной системы и нарушением психики». Но как показала практика, ребенок сложный и не нормотипичный, в связи с генетикой мышцы не типично скованы, а другие, наоборот, практически атрофированы, часто меняющимся специалистам тяжело за 25 минут занятия понять в чем причина и как помочь. Классическая дефектология не подходит для Ярослава, он начинает истерить, нервничать, выражать протест. От таких занятий эффекта почти нет. Поэтому мы открыли для себя Денверскую модель раннего вмешательства в организации «ОСОБЫЕ ДЕТИ» Севастопольская РОО, Ярослав на занятиях позитивный, открытый к коммуникации, активно интересуется игрушками и делает для своего уровня развития больше успехи.
Невролог посоветовал нам методику Фельденкрайс, стараемся каждый месяц проходить занятия, в домашней дружественной обстановке, с любимыми игрушками идет умственное и физическое развитие.
У нас в городе есть прекрасный частый детский центр реабилитации «Мастерская здоровья», где Ярослава знают с 5 месяцев, видят динамику развития, знают все его особенности, его ресурс и перспективы. Бывали, конечно, у нас и трудности в подборе упражнений, нетипичная реакция организма, но все специалисты решали нашу проблему коллегиально, в нашем синдромном чате мамы делились опытом, что у них схожие реакции. Благодаря грамотному подходу у нас есть положительная динамика и прогресс. Когда есть финансовая возможность, мы проходим реабилитацию. Сейчас Ярославу очень интересны детки, он к ним тянется и хочет играть, но ввиду того, что не умеет ходить без опоры, приходиться стоять и просто наблюдать. Очень хочется, чтобы Ярослав поскорее почувствовал свободу и начал прямолинейно ходить, хотя бы с моей помощью, для этого нам нужно не останавливаться в реабилитации. Этого мы ждем от предстоящего курса.
На данный момент у нас остаётся проблема с приемом пищи и набором веса. У детей с нашим синдромом весь речевой аппарат сформирован с особенностями, поэтому они практически не разговаривают. У Ярослава это выражается отсутствие речи, короткими уздечками во рту и тяжами на щеках, хирурги подрезали 2 раза подъязычную уздечку, но это не помогло. Общий тонус мышц на лице снижен. В 7 месяцев Ярослав проходил курс лого массажа в «Мастерской здоровья» у нейрологопеда, сразу же начал сосать из бутылочки положенный объем смеси, начали приучать к прикорму из ложки. По началу все было хорошо, ребенок кушал, но в какой-то момент пошло отвращение к еде и пришлось вернуться к соске, к более жидкой пище и недостаточно калорийной для его возраста. Вес набирал очень медленно. Сейчас у Ярослава стоит белково-энергетическая недостаточность 2 степени. Эту проблему мы решали больше 6 мес. с эрготерапевтами АНО «Физическая реабилитация» в г. С.-Петербурге и психологом в «Прогноз-малютка» — это отделение клиники ДНК «Прогноз» в Санкт-Петербурге, и наконец- то Ярослав начал пытаться есть из ложки немного каши, без отвращения и рвотного рефлекса. Чтобы наладить тонус мышц, научиться есть из ложки не поперхиваясь, а в дальнейшем более густую пищу, кусочки и полноценно жевать, Ярославу нужно длительное сопровождение у нейрологопеда.
В будущем нас ожидает умственная отсталость средней тяжести, ходить ребенок будет. По хирургии и гастроэнтерологии проблемы будут сопровождать всю жизнь, сейчас главное соблюдать рекомендации хирурга, придерживаться диеты и пытаться сдерживать рост патогенной микрофлоры в кишечнике с помощью нутрицевтиков и как можно реже прибегать к лечению противомикробными препаратами.
Сейчас Ярославу 2.5 г, он активно умеет ползать, вставать у опоры, ходить вдоль опоры. Радуется людям, идет на контакт, но единственное — не разговаривает. Живет в полной семье, где его любят и принимают. В квартире созданы все условия для безопасной физической активности, соблюдаем режим, грамотно составлен график реабилитации с перерывами на достаточный сон, игры и прогулки. Первая половина дня всегда занятия, потом обеденный сон, и вечерняя прогулка в контактном зоопарке с кормлением козлика, ослика, кроликов и птиц. Прогулка на детской площадке.
Самые любимые игрушки – это музыкальные, любит барабаны, укулеле, ксилофон, глюкофон, калимбу, клавиши, активно пытается на них играть, на сколько позволяет моторика. Очень любит посещать занятия в бассейне.
Ещё мы воспитываем старшего сына Олега, он учится в 8 кадетском классе при МВД, заниматься вольной борьбой и ходит в музыкальную школу по классу фортепиано. В нашей семье работает только муж, на 2 работах, редко бывает дома, чтобы как можно больше заработать, но не всегда на всё хватает. Я 24\7 нахожусь с Ярославом. Семья имеет статус малообеспеченной семьи. Получаем пособия от государства. Поэтому мы обращаемся в Клуб Добряков для помощи сбора средств для прохождения курса реабилитации по месту жительства».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа