Пишет мама:
«Проблемы со здоровьем начались после прививки Инфанрикс-Гекса, проведенной в 7 месяцев, после чего развитие ребенка остановилось и после чего при лечении и реабилитации в государственных и частных учреждениях постепенно стало улучшаться. После в 1 год и 8 месяцев проведено МРТ, по которому стало известно, что проблемы вследствие органического поражения ЦНС.
Обследовались и проходили реабилитацию в ГБУЗ МО ДПНБ (04.09.2019 – 30.09.2019), ГБУЗ «ДГКБ №9 им Г.Н. Сперанского ДЗМ» (05.11.2019 – 15.11.2019), ФГАУ «НМИЦЗД» МЗ РФ (12.02.2020 – 03.03.2020 и 24.08.2020 – 09.09.2020).
На данный момент ребенок имеет задержку речевого и физического развития (не стоит самостоятельно, ходит с поддержкой на небольшие расстояния, самостоятельно не ходит, ползает на небольшие расстояния, сидит самостоятельно с кифотической спиной, имеет дефицит массы тела, говорит редко слоги). Улучшения всегда заметны при комплексной реабилитации включающей медикаментозную терапию, физические занятия (ЛФК и АФК), занятия с логопедом, нейрофизиологическую и дефектологическую коррекцию. Ухудшения всегда наблюдается при ОРВИ, чтобы наверстать упущенное, приходится много работать со специалистами, следить за питанием, не болеть. Успехи всегда очевидны на фоне занятий и по их окончанию. С декабря 2019 года ребенку оформлена инвалидность.
Мы посетили генетика в МГНЦ, в МОНИКИ. Однако мы до сих пор не можем понять, что за генетическое заболевание у Юли, мы не знаем, какой у Юли диагноз и не можем понять корректируется ли наше заболевание или нет, пытаемся поддержать позитивное состояние здоровья дочери, постоянно контролируя анализами биохимию и стараемся компенсировать дефициты.
У нас уже проведены: полное экзомное секвенирование – результат получен в апреле 2020 (там не обнаружено причины нашего заболевание (в заключении генетика из МОНИКИ есть упоминание о результатах), секвенирование митоходриального генома, оплачивали самостоятельно – результат получен в январе 2020 (обнаружен вариант в состоянии гомоплазмии в гене МТ-АТР6, после чего, спустя более полугода 09.09.2020 в МГНЦ было проведены анализы матери и старшим братьям. В итоге у меня и детей обнаружена точно такая же мутация и в связи с этим данный вариант признан в МГНЦ полиморфизмом, что говорит о том, что и этот обнаруженный вариант не является причиной заболевания нашей дочери) – заключение МГНЦ по результат секвенирования Юли, мамы и братьев имеется и при необходимости может быть приложен. Планируется проведение полного геномного секвенирования, который может обнаружить причину, так как является более глубоким анализом, и, как мы надеемся, поможет установить точный диагноз нашей дочери.
Наша семья многодетная, все средства идут на оплату реабилитации Юли, занимаемся с нейропсихологом 2 раза в неделю, с дефектологом 2 раза в неделю, с логопедом, ходим на занятия от соцзащиты, но средств на данный анализ нам никак не получается накопить, в семье работает один папа. Юля получает пенсию, а мама пособие по уходу, но даже так средств в нашей семье всегда впритык. Оплата этого анализа нам непосильна, в связи с чем мы и хотим попросить у Вас помощи.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты