Пишет Юлия:
«До июля 2023 г. я чувствовала себя хорошо, на здоровье не жаловалась, ходила на работу, занималась домашними делами. Я почувствовала слабость в ногах впервые в июле 2023 года, не могла быстро ходить и бегать. В сентябре этого же года появилась хромота в левой ноге (травму не получала), тут я забеспокоилась и обратилась к неврологу в частную клинику (т.к. запись к участковому неврологу на несколько недель вперед). По рекомендации врача начала проходить исследования: МРТ головы без контраста/с контрастом, сделала МРТ всего позвоночника без контраста/с контрастом, магнитно-резонансную ангиография позвоночника с контрастом, МРТ мышц нижних конечностей, ЭМГ нижних и верхних конечностей. ЭМГ проходила 3 раза через каждые 3–4 месяца, динамика отрицательная.
По данным МРТ позвоночника, имеется локальное расширение центрального канала спинного мозга на уровне Th8-Th11 сегментов. Я дважды обращалась к нейрохирургам, было получено заключение – оперировать нечего, симптоматика не характерна данным исследования.
В январе 2024 года хромота усилилась, появилась слабость и в правой ноге. Я сдавала кровь: на тяжелые металлы, биохимические, гематологические исследования, антинуклеарные антитела, гормоны, онко-маркеры. Все результаты в приделах нормы. Был повышен лишь показатель креатинкиназа почти в 3 раза (что говорит о мышечной дистрофии). Обратилась к ревматологу. Ревматолог назначила сдать кровь на генетические заболевания. Я сдала скрининг-тесты на ЛБН (болезнь Краббе, Помпе, Фабри, Гоше, Нимана-Пика тип А/В, мукополисахаридоз тип1), все показатели в пределах нормы.
В апреле этого же года ходить без помощи посторонних становится труднее, начинаю ходить с тростью.
В мае ложусь в больницу на обследование в неврологическое отделение. У меня берут пункцию жидкости спинного мозга, а также лоскут мышечной ткани на биопсию. Результат: воспаление и инфекционные заболевания отсутствуют, наблюдается мышечная атрофия.
Все назначения врачей выполнялись строго их предписанию.
После лечения улучшений не последовало. Невролог направил к генетику.
Генетик, ознакомившись со всеми результатами, предполагает, что это наследственное нейро-мышечное заболевание. Мне требуется сдать генетический анализ в лаборатории «Геноаналитика».
Мы обращались в генетическую клинику ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМИ, г. Томск. Попасть туда можно только по записи, на ближайшее время записи нет.
Мое состояние ухудшается с каждым днем, ходить без посторонней помощи не могу, даже с тростью передвигаться одной очень тяжело, не могу подняться на бордюр, чтобы попасть в мед. учреждение, требуется искать место без препятствий (для колясок). По ступенькам без поручней вообще не подняться, что создает большую проблему попасть в нужное мне место.
На сегодняшний день нахожусь на больничном до 31.07.24 г., но после закрытия больничного вынуждена буду написать заявление на увольнение, т.к. самостоятельно добраться до места работы больше не смогу. Работала бухгалтером, частые инвентаризации склада, магазинов теперь мне просто не по силам. Дополнительного заработка не имею.
Я проживаю с мужем и несовершеннолетней дочерью. Они мои помощники и опора (везде меня сопровождают). Финансовое обеспечение семьи полностью ложится на плечи мужа, материальной помощи нам ждать не от кого.
До болезни мы с семьей часто выезжали на природу, поднимались в горы, ходили в баню, зимой катались на коньках, ходили в кинотеатры, обедали на фудкортах – все это было в моей жизни. А теперь я почти не выхожу из дома. Когда муж дома, мы выходим прогуляться (время прогулки занимает не больше 20 мин.), ездим вместе в больницу. Дочь мне очень помогает по дому, одна я просто не справляюсь.
К сожалению, стоимость анализа слишком большая, самостоятельно оплатить его мы не можем, поэтому вынуждены просить помощи в благотворительном фонде».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа