Эльвира Файзулина. Сбор закрыт!

Эльвира Файзулина
Эльвира Файзулина, 10 лет, с. Червленое, Волгоградская область.

Диагноз: Миопатия с респираторным дистресс синдромом, дисфагией с ранним началом (ассоциированной с мутациями в гене MEGF 10). Синдром ночного апноэ. Гипоксемия на фоне хронической дыхательной недостаточности. Тяжелая белково-энергетическая недостаточность.

Планируется приобретение необходимого оборудования для респираторной поддержки – аппарата НИВЛ с маской для пациента.

Cумма к сбору: 361 000 ₽

Пишет мама:
«У нашей доченьки Эльвиры проблемы со здоровьем начались сразу же после ее рождения. В роддоме она находилась в отделении реанимации, была очень слабенькой, плохо набирала вес. После выписки состояние ребенка стало улучшаться: она начала поправляться до тех пор, пока мы не сделали прививку АКДС в 3 мес. Как оказалось, впоследствии, она дала толчок нашему основному заболеванию. Начались бесконечные обследования с целью постановки диагноза и назначения лечения, так как мы очень боялись потерять нашу дочь, ведь у нас уже был горький опыт. Мы потеряли первого нашего ребенка в возрасте 1г. 1мес., так и не узнав причину.
Пройдя все обследования у нас в Волгограде, врачи не смогли поставить диагноз и отправили нас в г. Москву в Нии Педиатрии. И только там нам впервые сказали, что у нас генетика и что возможно у первой девочки было тоже самое. Тут мы конечно вообще чуть с ума не сошли. В Нии Педиатрии Эльвире в 3 года сделали биопсию мышц и подтвердили редкое генетическое заболевание – структурная саркотабулярная миопатия, при которой поражаются мышцы всего тела, они не развиваются, а если заболевание начинает прогрессировать, они отмирают.
Все эти годы мы ездили на обследования, наблюдались в Нии Педиатрии г. Москва, посещали различные реабилитационные центры, и вроде бы состояние было стабильное, но с 7 лет началось прогрессирование заболевания: появился сколиоз, потеря в весе начала нарастать и начались трудности с дыханием. Поначалу мы думали, что тяжело дышать ей стало из-за сколиоза, так как шла деформация грудной клетки, но в 2019 г. мы сделали полный генетический анализ для уточнения найденной мутации, после чего наш окончательный диагноз звучал так: Миопатия с респираторным дистресс синдромом, при которой как раз и появляется ранняя легочная недостаточность.
В настоящее время заболевание прогрессирует, дышать становится все тяжелее, а самое страшное, что во сне у нее происходят остановки дыхания, в фазе глубокого сна, падает сатурация до критических цифр (49), при этом усиливается тахикардия. Мы всю ночь дежурим возле нее, замеряем сатурацию и как только она начинает падать мы начинаем будить ребенка, как только она просыпается сатурация нормализуется. Конечно после таких бессонных ночей нет сил ни у нас родителей, ни у ребенка. Днем из-за этого она вялая, ходит с поддержкой, быстро устает, постоянные головные боли, особенно по утрам бывают сильные до тошноты из-за гипоксии. На настроении ребенка это тоже отражается: ей хочется, как все дети бегать, танцевать, ходить в школу, а сил на это нет, и она очень переживает.
По рекомендациям врачей нам необходимо срочно проведение постоянной неинвазивной ночной вентиляции легких с помощью аппарата НИВЛ. По их мнению, это должно значительно облегчить состояние ребенка и самое главное снизить риск остановки дыхания, так как если днем мы еще можем его контролировать, то ночью мы можем просто не уследить и наступит остановка дыхания. По рекомендации пульманолога Штабницкого В.А. нам необходим аппарат НИВЛ- Vivo40 с увлажнителем и маской Respironics Wisp жирафик.
Эльвира с виду вполне обычный ребенок, только очень худенькая. Учится в 3 классе на домашнем обучении, но очень хочет ходить в школу, общаться с детьми. Сейчас общается только с помощью интернета, у нее даже есть своя страничка в Инстаграмме elvirafaizuli, мечтает стать блогером. Как и все девочки любит наряжаться, красится, танцевать, петь. Практически весь день у нас расписан на процедуры, дыхательные упражнения, ЛФК ежедневно.
Наша семья: я, муж, старшая дочь Альбина (14 л.) и младшая дочь Эльвира 10 лет. В настоящее время я не работаю, осуществляю уход за ребенком инвалидом, пенсию получаем, но она, в основном, вся уходит на спецпитание, лекарства для Эльвиры. Работает у нас только папа, он тракторист. Старшая дочь учится в 8 классе. Наш семья имеет статус малоимущей.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда