Пишет мама:

«Тихон появился на свет с редким генетическим заболеванием − синдромом ригидного позвоночника. Это разновидность врожденной мышечной дистрофии. При такой болезни мышцы год за годом становятся все слабее.
С самого рождения сынок отставал в весе, плохо держал голову, но ходить и разговаривать начал в срок. Мы объездили с Тихоном много разных специалистов, проходили обследования, но все анализы были в норме. Врачи говорили, нужно дать ребенку время, и он обязательно окрепнет.
Когда сынок пошел в школу, стала еще больше заметна разница со сверстниками. Тихон тяжело болел, любая простуда приводила к бронхитам.
В 2018 году у сына появились первые признаки сколиоза, который к 2020 году стал стремительно прогрессировать. Мы начали по 18-20 часов в сутки носить корсет Шено, но, к сожалению, это не дало никаких результатов. В корсете Тихону было очень дискомфортно, он чувствовал постоянную боль, было трудно дышать и неудобно ходить.
В 2022 году состояние Тихона стало критическим: он начал худеть, появился кашель, а искривление позвоночника достигло 50 градусов. Изменилась походка, деформировалась грудная клетка, сынок перестал выходить из дома.
Тогда мы сдали анализ, и Тихону диагностировали редкое генетическое заболевание − мышечную дистрофию «синдром ригидного позвоночника». Причиной стала поломка гена SELENON, который отвечает за синтез белка в организме. К сожалению, это заболевание вылечить невозможно. Врачи объяснили, что у Тихона всегда будет дефицит веса и трудности с дыханием.
В этот момент жизнь нашей семьи разделилась на «до» и «после». В голове сложился пазл: почему у Тихона такой маленький вес, и он отстает от сверстников, почему так сильно прогрессирует сколиоз, почему стало трудно дышать, почему ребенок так плохо чувствовал себя в корсете и постоянно хотел спать. Стало невыносимо тревожно от мысли, что ждет Тихона впереди. Наверное, самым страшным моментом была ночная пульсоксиметрия, которая показала, что уровень кислорода в крови во сне падает до 40 единиц и сопровождается остановками дыхания. В дневное время насыщение кислородом не поднималось выше 92, при норме 96-100%. Пульмонолог объяснила, что в таком состоянии Тихон находится уже какое-то время, поэтому организм в хронической гипоксии. В ночное время мы стали использовать аппарат искусственной вентиляции легких, а днем делали дыхательную гимнастику. Тихон получил паллиативный статус и стал подопечным детского хосписа «Дом с маяком».
Сколиоз продолжает прогрессировать, сейчас искривление уже больше 70 градусов, Тихона сильно клонит вправо, искривилась шея, стало тяжело держать голову, появились контрактуры, то есть ограничения в движении суставов. Все это привело к зажатости легких.
Прогрессирование сколиоза можно остановить только операцией, установив в позвоночник металлическую конструкцию. За такие случаи готовы браться далеко не все специалисты из-за большого риска осложнений и ослабленного организма.
Нам посчастливилось попасть на консультацию к доктору Петрову, врачу травматологу-ортопеду Ильинской больницы, у которого большой опыт операций детей с мышечными дистрофиями. Он объяснил, что операция в нашем случае жизненно необходима, без нее сколиоз будет только прогрессировать, и позвоночник продолжит сжимать все внутренние органы. Тихон сможет передвигаться только в инвалидной коляске.
Мы очень надеемся и верим, что благодаря операции сыну станет легче дышать и ходить. Сейчас сынок лечится от остеопороза. Это болезнь, при которой кости теряют прочность.
Тихону 16 лет, он учится в 10 классе. Несмотря на диагноз и физические трудности, сынок по-настоящему борется за себя: регулярно занимается растяжной и дыхательной гимнастикой, делает упражнения, не опускает руки.
У нас большая семья: Тихон, старшая дочь, бабушка и мы с мужем. Дочка учится в институте, к сожалению, у нее тоже есть проблемы со здоровьем и инвалидность 3 группы. Мы с мужем работаем.
С 8 класса Тихон находится на домашнем обучении, приносит из школы четверки и пятерки, с друзьями чаще общается по видеосвязи.
Сын увлекается компьютером, шахматами и больше всего мечтает вернуться в школу, где его ждут друзья. Он верит, что операция поможет вдохнуть полной грудью и ощутить легкость на прогулке. А еще, раньше Тихон очень хорошо катался на коньках, и сейчас мечтает снова сыграть с друзьями в хоккей. Пожалуйста, помогите нам собрать деньги на лечение сына!»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа