Тимофей Орлов из города Сатка уже 8 лет борется за жизнь. 6 лет из них врачи даже не могли поставить верный диагноз.

В три месяца у малыша начались судороги, и он был госпитализирован.
Пишет мама: «Приступы становились всё чаще, сына перевели в реанимацию. Поставили диагноз эпилепсия, и начали лечить от неё. Но противосудорожный препарат не помогал.
Следом началась тромбоцитопения: по всему телу появились синяки, ребенок почти все время спал, плохо ел, его рвало, он стал пугливым. Мы снова попали в больницу, где была проведена терапия по увеличению числа тромбоцитов и замене противосудорожного препарата на другой.
Несмотря на диагноз и перенесенные многочисленные судороги Тима развивался в соответствии с возрастом: в 1 год и три месяца самостоятельно пошел, фразовая речь развилась к 2 годам. Тима был очень смышленый, жизнерадостный, послушный, ласковый, добрый, веселый, непоседливый и энергичный. Он начал учить буквы, считать, различать цвета и формы, интересовался всем, что его окружает. Готовился идти в детский сад, чтобы найти там новых друзей, научиться новым навыкам, расти и радовать нас своими победами, достижениями. В общем, был обычным мальчиком.
Когда Тимочке было 2 года 8 месяцев, вернулась болезнь. Приступы, о которых мы забыли, возобновились, стали изменяться, по времени и форме: ребенок мог замереть на минуту, мог упасть, как подкошенный. Приступы были с подергиванием и вытягиванием конечностей, трясением подбородка и заведением глаз. Мы попросту забыли, что такое нормальная жизнь: постоянное наблюдение, больницы, капельницы, всевозможные проверки, невозможно было отпустить ребенка из вида, потому что в любой момент он мог упасть из-за очередного приступа и навредить себе.

В сентябре 2014 года произошел первый ночной приступ, который длился около 40 минут. После этого у сына пропала речь и случился паралич правой стороны.
Мы снова попали в больницу. Сначала нас положили в г.Сатке, через сутки направили в ЧОДКБ г. Челябинск с подозрением на опухоль головного мозга. Тиме экстренно сделали КТ, опухоль не подтвердилась. Это было облегчением. Ребенка госпитализировали в отделение детской неврологии областной больницы. Мы пролежали там 3 недели. Рекомендации — наблюдение по месту жительства и добавление противосудорожных препаратов.
Лечение не давало облегчения, сыну становилось только хуже. Для устранения приступов ребенку дополнительно, кроме топамакса, ввели препарат депакин хроносфера. Реакция на депакин не замедлила себя ждать – снижение тромбоцитов, тремор рук, рвота, отказ от пищи, сонливость, агрессивность, выпадение волос, зрачки не изменялись от перемены освещения, развитие ребенка замедлилось и остановилось. На все мои жалобы был ответ: «А что вы хотите, мама? Эпилепсия…». Приступы не то что сократились, а вообще вышли из-под контроля. Все это время нас «наблюдали» по месту жительства и в Челябинске. С сентября 2014 по февраль 2015 Тимофей несколько раз попадал в больницу.
Потом болезнь начала развиваться стремительно. В феврале 2015 года Тима снова был госпитализирован в ЧОДКБ, где пролежал 3 недели. На тот момент он еще мог говорить всего 3 слова, ходить с поддержкой, но уже очень плохо кушал, приступы не прекращались. Врачи ЧОДКБ «наблюдали» за течением болезни, но не смотря на все требования и просьбы не предпринимали никаких шагов, чтобы хотя бы облегчить страдания ребенка. В тот момент казалось, что никто и ничто не поможет нам. 10 марта 2015 г. была сделана МРТ головного мозга, которая показала, что произошла атрофия височно-лобно-теменной области головного мозга слева, обнаружена ретроцеребеллярная киста, смешанная гидроцефалия. 13 марта 2015 г. ребенок был выписан из ЧОДКБ. Врачи ЧОДКБ отказались обследовать, лечить или направить в другую клинику экстренно нашего ребенка, несмотря на все вопросы и требования. Сына отправили домой без рекомендаций по дальнейшим действиям, проще говоря – умирать.
В марте 2015 года ребенок лежал уже в детском отделении г. Сатка и после перенесенного бронхита, с высокой температурой и многочисленными судорогами (до 30 приступов в сутки) мальчик полностью утратил все навыки, перестал ходить, говорить, сидеть, понимать и узнавать нас, своих родителей. Ребенок отказался от приема пищи, перестал самостоятельно ходить в туалет. Как мы пережили все это? Ответа я не знаю. Как выглядел и что чувствовал мой мальчик? За считанные месяцы из подвижного и любознательного мальчика, Тимочка превратился практически в веревочку. Он не держал голову и все время плакал. Он не мог шевелить руками и ногами. Тима отказался от пищи и очень похудел. Он не жевал и очень плохо глотал еду, поэтому мы кормили и поили его из шприца. Потом сами нашли специальное питание и постоянно кормили его. Он не понимал нас и не осознавал кто он. Невыносимо вспоминать эти страшные дни тягучего горя. Все ручки и ножки сына были черные от капельниц, он боялся всего, что было связано с врачами. Он кричал от боли, причиняемой от уколов и капельниц и бесконечного ужаса. Были минуты, когда думали, что Тима не выживет. Но он выжил вопреки всем прогнозам и предсказаниям. 31 марта 2015 года нас выписали из ЦРБ Сатки со словами «Не можете же вы постоянно находится в больнице», хотя приступы продолжались до июня. В выписке из ЦРБ нет никаких записей невролога, потому что невролог, наблюдавший Тиму с самого рождения поставила перед фактом, накануне отъезда, что меняет место жительства и работы. А невролог, которая заняла ее место ничего не стала писать и причины этому не известны.
Мы вернулись домой с ребенком, ставшим глубоким инвалидом. Потом просто были дни и ночи заботы и внимания. Мы просто ухаживали за сыном, гладили, причесывали, умывали и кормили, читали и разговаривали. Тима спал буквально на мне практически 2 года, ему важно было ощущать безопасность. В июле у Тимочки началась спастика, но вместе с этим появилась реакция на раздражители. При виде нас он начал наблюдать, потом улыбаться, стал реагировать на чтение и мультфильмы. Он будто бы начал просыпаться. И мы помчались к специалистам ЛФК и массажа. Начали заниматься дома и потихоньку-помаленьку, но Тима стал двигаться. Также в марте 2015 года нами были направлены документы в Российскую детскую клиническую больницу г. Москва. В апреле 2015 года из РДКБ пришел отказ в госпитализации и рекомендации по сдаче генетических анализов. Анализы мы сдали, но ни одно подозрение в массе заболеваний не подтвердилось. В мае мы снова направили документы в РДКБ и получили ответ, что госпитализация назначена на октябрь 2015 г. То есть с момента полной утраты здоровья мы ждали госпитализации 7 месяцев.
На протяжении 3–х лет (с 2015 по 2017 годы) мы трижды были госпитализированы в РДКБ в отделение медицинской генетики, для получения высокотехнологичной медицинской помощи. Надежд, связанных с посещением этой клиники было много, но и они не оправдались. До 2017 года у мальчика не было уточненного диагноза, не было лечения, мы не могли даже должным образом реабилитировать ребенка, так как все, что нам показано это ЛФК и массаж. Многочисленные генетические анализы также не привели к выяснению полной картины заболевания ребенка.
В августе 2017 года ребенок был выписан из РДКБ г.Москва с неуточненным диагнозом: дегенеративное заболевание нервной системы. Синдром Моя-Моя? Спастический тетрапарез, больше справа. Нарушение психоречевого развития. Сопутствующий диагноз: органическая деменция.
Симптоматическая фокальная эпилепсия в выписке РДКБ не указана, но противосудорожную терапию ребенок продолжал получать.
В декабре 2017 года из РДКБ получен протокол заседания врачебной комиссии по отбору пациентов на госпитализацию, в которой принято решение оставить диагноз, указанный в выписке РДКБ, без изменений и дана рекомендация продолжить лечение согласно выписке по месту жительства, а также проводить динамическое наблюдение нейрохирурга для исключения синдрома Моя-Моя.
Нами была получена консультация в ФГАУ НМИЦН им. академика Н.Н.Бурденко Минздрава России, где специалист не подтвердил, но и не опроверг, поставленный в РДКБ диагноз — Синдром Моя-Моя. И даже имея подозрения на данное заболевание ребёнку не была назначена, способная подтвердить наличие заболевания, диагностика в России. Подобного безразличия, отсутствия милосердия к больному маленькому мальчику мы не ожидали и до конца надеялись на возможности российской медицины. Так мы поняли, что возможности отечественной медицины исчерпали себя в отношении заболевания Тимофея.

В 2017 году мы обратились за помощью в благотворительный фонд, который помог оплатить обследование и пребывание в Университетском детском госпитале Цюриха, Швейцария.
24 ноября 2018 года Тимофею установлен диагноз: синдром МояМоя.
За 6 дней пребывания в клинике ребенку проведена ангиография сосудов, ЭЭГ, ПЭТ, МРТ головного мозга.
Синдром МояМоя — это редкое сосудистое заболевание, проявляется симптомами хронической ишемии мозга, ишемическими и геморрагическими инсультами. Основу заболевания составляет постепенно нарастающее сужение просвета внутричерепной части внутренней сонной артерии, отдельных участков средней и передней мозговых артерий. Причинами его возникновения может служить как генетическая предрасположенность, так и любая инфекция. Консервативное лечение включает сосудистую и нейрометаболическую терапию, но не способно остановить прогрессирование болезни. Более радикальным способом лечения является операция с формированием сосудистого шунта, несущего кровь в обход стенозированных артерий. Без лечения нарастающее ухудшение церебральной гемодинамики приводит к прогрессирующему неврологическому дефициту, возникновению геморрагических и ишемических инсультов и смерти.

Диагноз не стал ударом. Напротив, сердце успокоилось. Ведь все эти годы Тимофея лечили от несуществующей эпилепсии, а тем временем его мозг сжирала МояМоя.

Вернувшись домой, мы сначала получили отказ в госпитализации из РДКБ и съездили снова в ФГАУ НМИЦН им. Бурденко Минздрава России, в надежде, что нам выделят квоту на лечение за границей. Но, увы. Благодаря помощи добрых людей мы собрали деньги на операцию в Швейцарии.

12 июля 2019 года в центре МояМоя командой во главе с профессором Нади Кхан нашему мальчику проведена операция по реваскуляризации сосудов головного мозга.
Тиме спасли жизнь и этот день стал его вторым днем рождения. И хотя у нашего мальчика из трех артерий, питающих головной мозг, работает одна, мы каждый день видим, как он изо всех сил борется за свою жизнь, пытается восстановить утраченные функции, навыки. Тима очень смышленый, веселый, добрый, любит играть.
Сейчас он умеет ходить и стоять с поддержкой, самостоятельно переворачиваться, сидеть и немного ползать. Пытается кушать сам, показывает то, что ему нужно, интересуется всем, что его окружает. Он словно вспоминает все то, что утратил. Мы не теряем надежды на восстановление утраченных навыков и верим, что когда-нибудь наш мальчик снова заговорит, начнет ходить самостоятельно, научится чему-то новому.

Сейчас Тимофею очень нужно пройти послеоперационное обследование. Половину необходимой суммы в швейцарскую больницу перечислил Фонд содействия развитию Саткинского района, оставшаяся сумма для нашей семьи неподъемна. Я восемь лет не работаю, 3 года в декретном отпуске и 5, как уволилась по причине ухода за ребенком-инвалидом. Работает один муж. Я очень прошу вас, помогите нашему сыну».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа