История
Пишет папа:
«Развитие заболевания: Больна с рождения – с 1 суток жизни отмечались множественные стигмы дизэмбриогенеза, неврологическая симтоматика – гипотонический синдром, синдром гипервозбудимости. С 4 мес. отмечается задержка моторного развития – голову удерживает плохо, самостоятельно не садиться, не переворачивается. В 2 г. 2 мес. вновь консультация генетика, проведено кариотипирование, выставлен диагноз: Хромосомная аберрация, мозаичный вариант 46, хх(10)/46, хх (18)(10). С 2 л. 7 мес. взята на учёт психиатра с диагнозом: F 84.8, F 80.9. c 3 лет. По ЭЭГ впервые отмечается снижение порога судорожной готовности. В 4 года выставлен диагноз: правосторонняя тугоухость IV ст. Слева – норма. С 05.07.2011 года, впервые появились анотонические приступы с падением и легким цианозом носогубного треугольника и миоклонические приступы в виде кивков до 7 раз за сутки. 27.12.2016г. произошло ухудшение через несколько дней после замены депакина на конвулекс – учащение эпиприступов до 1500 в сутки, выраженная сонливость ребёнка, субфебрильная температура. Ребёнок был доставлен БСМП в Республиканскую инфекционную больницу г. Ижевска, госпилизирован в реанимационное отделение с диагнозом: Эпистатус. ОРВИ. С 09.01.2017г. переведена в ренимационное отделение РДКБ г.Ижевска – в течение суток наблюдение за ребенком – нарушения витальных функции нет. С 09.01.2017 года переведена в психоневрологическое отделение для детей РДКБ для дальнейшего подбора АЭП. 20.04.2017 ребёнок по требованию родителей выписывается. С 19.06.2017 г. по 14.07.2017 г. ребёнок находился на лечении в Университетской клинике Бонна, Германия. Впервые поставлен диагноз: Синдром Ленокса-Гасто. С 19.06.2017 по 20.06.2017 в первые проведено параллельное двухмерное изображение (Видео/ЭЭГ). Установлена основная активность в альфа-области 8Гц, умеренно стабильная частота. В стадии сна интермиттирующие тонические спайки без клинических проявлений. Дополнительно определяются множественные (около 170) кратковременные самолимитирующие приступы. Больших эпилептических припадков нет. В 2019 году повторно находилась на лечении в Германии. Произведена смета лекарственной терапии, назначены препараты: Руфинамид 1200-1200-1200; Клобазам 40-0-40; Ацетозаломиy 250-250-500; Леветирацетам 500-0-1000. В настоящий момент ребёнок принимает указанную терапию.
На данный момент приступы только во время сна. Ходит с трудом, но самостоятельно. Питание частично самостоятельно (помогаем держать ложку). Навыков самообслуживания нет. Обращённую речь понимает частично. Речь отсутствует. Самочувствие удовлетворительное. До терапии, назначенной в Германии ходить и есть, вообще не могла, кормили через зонд, на обращённую речь не реагировала.
Последнее успешное лечение по основному заболеванию было в Бета клиника ГмбХ г. Бонн у профессора, д.м.н. Кристиан Элгер.
В настоящий момент улучшение по количеству приступов и общему состоянию вызвано переходом на препарат Руфинамид (Инновелон).
Рекомендована кетогенная диета.
Применение лекарства Руфинамид, сейчас для ребёнка жизненно важно, оно, необходимо для поддержания текущего состояния здоровья пациента, с возможным его улучшением с перспективой на несколько лет. При отсутствии данного препарата возможный повторный срыв приступа с непредсказуемым для жизни ребёнка результатом. При первом срыве врачи думали, что мозг ребёнка не выживет.
Большую часть дня ребёнок бесцельно ходит по квартире. До карантина проводились регулярные занятия с дефектологом и ежедневные прогулки. Семья состоит из 5-ти человек, трое детей, мама и папа. Дети 3,6 и 15 (ребёнок инвалид) лет. Работаю я один, супруга ухаживает за ребёнком инвалидом, кроме того приходиться нанимать няню, т.к. ребёнка одного оставлять нельзя (неизвестно, когда могут снова начаться приступы и ребёнок может получить серьёзную травму, из-за внезапности приступов у ребёнка уже 4 шрама на лице от рассечений и сломанный нос), а необходимо готовить еду, ходить в магазин, регулярно бывать в поликлинике, стирать, убираться в квартире, отводить и забирать детей из садика. Кроме Инновелона приходиться также покупать в Германии Ацетозаломин (Glaupax) и оплачивать, аренду съёмной квартиры и ипотеку за строящуюся двухкомнатную квартиру. Поэтому средств на покупку Инновелона просто нет.»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва