Рома Чванин. Сбор закрыт!

Рома Чванин
Рома Чванин, 6 мес., г. Людиново.

Диагноз: врожденное тяжелое нейромышечное заболевание, неуточненное.

Требуется проведение генетического анализа, а именно полного экзомного секвенирования в ФГБНУ " Медико-генетический центр"

Cумма к сбору: 79 000 ₽

Пишет мама:
Ребенок родился 14.05.2018 в перинатальном центре г. Калуга. С 14.05.2018 по 29.05.2018 находился в ОРИТН перинатального центра, где ведущими синдромами были: дыхательная недостаточность, нарушение гемодинамики. Проблемы при экстубации: отсутствие спонтанного дыхания, брадикардия. Для исключения врожденных пороков перегоспитализирован в ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. Врожденных пороков не обнаружено. Перенаправлен в ОРИТ ГБУЗ КО «Городская детская больница», где находится по настоящее время на аппарате ИВЛ.
02.10.2018 в ФГБНУ » Медико-генетический центр» получено заключение : наиболее вероятно наличие у ребенка одного из вариантов нейромышечного заболевания (СМА) , однако, значимых мутаций в тестируемых генах не обнаружено.
Дополнительно проанализировано делеции 7 и 8 экзонов гена SMNt и DMPK. Мутаций не выявлено.Необходимо проведение полного экзомного секвенирования.

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда