Пишет папа:
«Обращаюсь к вам за помощью в диагностике заболевания у моего сына Миши.
Миша родился в 2009 г. Беременность протекала без осложнений, роды были естественные. В родах было неполное отделение плаценты, отделяли вручную, и у матери была большая кровопотеря. Из роддома выписали через неделю. Младенческий возраст протекал без особенностей.
С 4-х лет начались спонтанные кровотечения из носа. Кровотечения прекращались через несколько минут, специальных мер не предпринимали, омывали переносицу и лоб холодной водой. В младшем школьном возрасте кровотечения стали чаще и обильнее. Останавливали тампонами с перекисью водорода, или аминокапроновой кислотой. В случае сильного, продолжительного кровотечения (более получаса) давал таблетку дицинона. Я, зная, что у меня в детстве диагностировали болезнь Виллебранда по типу 2Б и наблюдая схожую картину кровотечений у старшей дочери, а теперь — и у младшей, предполагал, что моë заболевание передалось им по наследству и предпринимал те же меры, что и для остановки кровотечений у себя. К врачам по поводу диагностики природы кровотечений у детей специально не обращались.
Во время эпидемии ковида (2020 г.) у Миши во время болезни была обильная геморрагическая сыпь на всем теле. Больше ни у кого из нашей семьи такого проявления не наблюдалось.
У меня самые частые и обильные кровотечения были до подросткового возраста, в подростковом периоде у меня кровотечения стали реже и менее обильными, а у сына — наоборот. Может несколько дней подряд по нескольку раз в день идти кровь и продолжительно (30-40 минут). Это стало поводом для обращения к врачам.
Обращались к гематологам и генетикам для верификации диагноза у Миши, но ни один анализ, в том числе генетический анализ по обнаружению патогенных и условно патогенных вариантов в экзонах 18-21 и 28 гена VWF, кодирующего фактор фон Виллебранда, признаков наличия болезни Виллебранда не подтвердил. В пределах нормы оказались и другие показатели свëртывания крови. В настоящее время диагноз, выставленный моему сыну: симптоматическая кровоточивость.
При этом с возрастом симптоматика у Миши нарастает. Кровотечения становятся чаще и продолжительнее. Приём дицинона и аминокапроновой кислоты картину заболевания не меняют. У Миши подавленное состояние духа, слабость, ему трудно продолжительное время сосредотачивать внимание, что сказывается на учёбе и делает невозможным занятия спортом. Несколько раз в день ему нужно прилечь и заснуть, чтобы на какое-то время восстановить силы.
На основании этого курирующий Мишу генетик назначил ему полное секвенирование экзома для проведения дифференциальной диагностики кровоточивости в этой лаборатории. Без этого анализа Мише невозможно поставить диагноз, а следовательно, и назначить адекватное лечение. Данный вид исследования не входит в программу государственных гарантий на территории Новосибирской области, поэтому его пройти можно только платно. Для нашей семьи это неподъёмная сумма.
В настоящее время мы с супругой находимся в поиске работы, но этот процесс небыстрый. Прошу вас профинансировать диагностический генетический анализ: полное секвенирование экзома для моего сына, что поможет ему поставить диагноз и назначить адекватное лечение, чтобы восстановить здоровье и жить полноценной жизнью».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа