Милана Паньшина. Сбор закрыт!

Милана Паньшина
Милана Паньшина, 2 года, г. Ярославль.

Диагноз: не установлен.

Требуется полное секвенирование экзома в клинике «Геномед», г. Москва.

Cумма к сбору: 33 500 ₽

Пишет мама:
«В нашей семье воспитывается трое детей, старшему сыну Никите 11 лет, среднему Матвею 3 года и младшей дочери Милане 1,8. С самого рождения я стала замечать, что младшая дочь немного отличается от сверстников. Она ходит и сидит самостоятельно, все проблемы у нас поведенческого характера, очень схожая с аутоподобным поведением. Примерный возраст по развитию 6-8 месяцев. Сейчас все это становится очевидным, мы стали искать причины, неоднократно ездили в Научно Генетический институт в Москву, исключали синдром Ретта. Мы делали МРТ и нам порекомендовали исключить нейродегенеративное заболевание головного мозга. На данный момент у нас так и нет диагноза, больницы Москвы отказались нас принять, аргументируя тем, что нам назначено лечение. Но оно нам не помогает. А у малышки происходит утеря приобретенных навыков. Нам очень страшно и мы очень хотели бы остановить этот процесс. Нам предложили сдать полное секвенирование экзома и благодаря всем Добрякам мы сдали анализ на полное секвенирование. Без вас мы бы не справились. Мы получили анализ — полученные результаты не выявили заболеваний. У Миланы до сих пор нет прогресса, нет речи и нет понимания речи. Милаша занимается 3 раза в неделю с дефектологом и музыкальным терапевтом, ходит 2 раза в неделю в бассейн с тренером. Милана научилась нырять и плавать под водой. И вообще очень хорошо чувствует себя в воде. Даже иногда фиксирует взгляд на тренере. В начале августа Милане оформили инвалидность. На эти средства мы оплачиваем занятия и бассейн. Врач генетик сказала, что полное секвенирование экзома не заменяет хромосомно-микроматричный анализ, там также могут быть определены поломки, связанные с заболеванием нашей дочки. Но об этом мы узнали совсем недавно. Очень прошу Ваш фонд и всех Добряков помочь нам в обследовании ХМА. Образцы ДНК хранятся пока в лаборатории изготовление анализа 1 месяц стоит он 33500.Все средства по инвалидности уходят на реабилитацию и нам бы очень не хотелось останавливаться, терять занятия и время. Милаша очень долго привыкает к педагогам и разрыв в занятиях может плохо отразится на дальнейшей реабилитации».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

реквизиты фонда